Что такое армянская болезнь?

Армянская болезнь — это устоявшееся бытовое название тяжелого наследственного заболевания, которое в международной медицинской классификации известно как семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever, FMF) или периодическая болезнь. Это генетическое нарушение, характеризующееся повторяющимися (периодическими) эпизодами лихорадки, сопровождающейся воспалением серозных оболочек брюшной полости (перитонит), грудной клетки (плеврит), суставов (артрит) и других органов.

Название «армянская» закрепилось из-за высокой распространенности заболевания среди этнических армян, а также среди других народов, происходящих из бассейна Средиземного моря: евреев-сефардов, турок, арабов. Однако болезнь может встречаться и у представителей других национальностей, хотя и значительно реже. Заболевание связано с мутацией гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме, который отвечает за синтез белка пирина, участвующего в регуляции воспалительного ответа организма.

Виды и классификация заболевания

Строго говоря, армянская болезнь не подразделяется на отдельные виды, но ее течение и проявления можно классифицировать по нескольким ключевым критериям:

1. По типу наследования

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что для проявления болезни ребенок должен получить дефектный ген от обоих родителей, которые являются носителями мутации, но сами могут не болеть.

2. По клиническим формам (вариантам течения)

  • Тип 1: Классическая форма с периодическими приступами лихорадки и серозитов (воспаления оболочек). Это наиболее распространенный вариант.
  • Тип 2: Форма, при которой первым и основным проявлением болезни является амилоидоз — тяжелое осложнение, связанное с отложением в почках и других органах патологического белка амилоида, приводящее к органной недостаточности. Приступы лихорадки при этом могут отсутствовать или быть слабо выраженными.

3. По тяжести и частоте приступов

Течение болезни у разных пациентов может сильно варьироваться:

  • Частые приступы (раз в неделю или месяц).
  • Редкие приступы (несколько раз в год).
  • Разная выраженность симптомов: от легкого недомогания до состояний, имитирующих «острый живот», требующий хирургического вмешательства.

Где встречается и как проявляется болезнь?

Как следует из официального названия — семейная средиземноморская лихорадка — заболевание наиболее распространено среди народов, исторически проживающих в регионе Средиземноморья и Ближнего Востока. Наибольшая частота носительства мутировавшего гена и случаев болезни зафиксирована в Армении, Турции, Израиле (среди евреев неашкеназского происхождения), а также в арабских странах.

Основное проявление болезни — это приступ (атака), который развивается внезапно и длится обычно от 12 до 72 часов. Симптомы приступа включают:

  • Высокую температуру (до 38–40°C).
  • Сильную боль в животе (из-за перитонита) — самый частый симптом.
  • Боль в груди (плеврит).
  • Острую боль и припухлость в суставах (чаще в коленных, голеностопных).
  • Кожную сыпь, напоминающую рожистое воспаление, обычно на голенях.
  • Общую слабость и недомогание.

Между приступами пациенты, как правило, чувствуют себя хорошо. Главная опасность болезни — развитие вторичного амилоидоза, особенно почечного, который без лечения приводит к хронической почечной недостаточности.

Диагностика и лечение

Диагноз ставится на основе характерной клинической картины, этнического происхождения пациента, семейного анамнеза и подтверждается генетическим анализом на мутации в гене MEFV.

Основой лечения уже несколько десятилетий является препарат колхицин. Его постоянный прием в поддерживающей дозе позволяет:

  1. Предотвращать или значительно сокращать количество и тяжесть приступов.
  2. Главное — предотвратить развитие амилоидоза, что кардинально улучшает прогноз и продолжительность жизни пациентов.

Колхицин не является обезболивающим или жаропонижающим средством, его принимают постоянно для профилактики. В случаях непереносимости колхицина или его неэффективности могут применяться современные генно-инженерные биологические препараты, блокирующие воспалительный белок интерлейкин-1.

Итог

Армянская болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) — это серьезное, но контролируемое генетическое заболевание. При своевременной диагностике и пожизненном приеме колхицина пациенты могут вести полноценную жизнь, избегая изнурительных приступов и опасного осложнения в виде амилоидоза. Ключевое значение имеет обращение к специалистам (ревматологам, генетикам) при появлении периодических эпизодов лихорадки и болей, особенно у людей из групп риска.

Частые вопросы по теме

  • Армянская болезнь заразна? Нет, это наследственное генетическое заболевание, оно не передается при контакте, через кровь или воздушно-капельным путем.
  • Как передается армянская болезнь по наследству? Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Для рождения больного ребенка оба родителя должны быть носителями дефектного гена.
  • Можно ли вылечить армянскую болезнь полностью? Полного излечения на сегодняшний день не существует, так как причина — генетическая мутация. Однако пожизненная терапия колхицином позволяет эффективно контролировать болезнь.
  • Чем опасна армянская болезнь, если ее не лечить? Главная опасность — развитие амилоидоза почек, приводящего к их отказу и необходимости диализа или трансплантации.
  • В каком возрасте проявляется болезнь? В большинстве случаев первые приступы возникают в детском или подростковом возрасте (до 20 лет), но возможно и более позднее начало.

Источники