Что такое болезнь БАС?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое, но крайне тяжёлое прогрессирующее заболевание нервной системы. Его суть заключается в постепенной гибели двигательных нервных клеток (мотонейронов), расположенных в головном и спинном мозге. Эти клетки отвечают за произвольные движения мышц: ходьбу, речь, глотание, дыхание. Когда они отмирают, мозг теряет способность управлять мускулатурой, что приводит к нарастающей мышечной слабости, параличам и, в конечном итоге, к полной обездвиженности.

Другие названия болезни

БАС известен под несколькими названиями, которые часто встречаются в медицинской литературе и новостях:

  • Болезнь Шарко — по имени французского невролога Жана-Мартена Шарко, впервые подробно описавшего это заболевание в 1869 году.
  • Болезнь Лу Герига — распространённое название в США и англоязычных странах, данное в честь знаменитого бейсболиста, у которого диагностировали БАС в 1939 году.
  • Болезнь моторных нейронов — более общий термин, который иногда используют как синоним БАС, хотя технически он включает и другие, более редкие патологии.

Причины и механизм развития

Точная причина возникновения БАС до сих пор неизвестна. В большинстве случаев (около 90-95%) болезнь возникает спорадически, то есть без видимой наследственной связи. Лишь 5-10% случаев являются семейными (наследственными).

Учёные считают, что в основе болезни лежит сложный комплекс факторов:

  • Генетические мутации (для наследственных форм).
  • Нарушение процессов утилизации «клеточного мусора» в нейронах.
  • Окислительный стресс.
  • Нарушение работы глиальных клеток, которые поддерживают нейроны.
  • Избыточное накопление патологических белков в нервных клетках, ведущее к их гибели.

В результате этих процессов двигательные нейроны постепенно теряют связь с мышцами, перестают передавать к ним сигналы и отмирают. Мышцы, лишённые нервного импульса, перестают работать, слабеют и атрофируются (усыхают).

Ключевые симптомы и признаки

Болезнь БАС может начаться по-разному, в зависимости от того, какие группы двигательных нейронов поражаются первыми. Симптомы всегда прогрессируют и со временем захватывают всё новые мышцы.

Ранние симптомы:

  • Мышечная слабость: чаще всего начинается в кистях рук, стопах или области плечевого пояса. Человеку может стать трудно застегнуть пуговицы, поднять чашку, подняться по лестнице.
  • Фасцикуляции: непроизвольные, быстрые подёргивания отдельных мышечных пучков (как «бегающие мурашки» под кожей).
  • Спазмы и судороги в мышцах.
  • Нарушение речи: речь становится нечёткой, замедленной, «гнусавой» (бульбарные нарушения).
  • Затруднение глотания (дисфагия): попёрхивание, особенно жидкой пищей.

Развитие болезни:

По мере прогрессирования слабость распространяется на другие группы мышц. Развиваются:

  • Атрофия мышц (видимое усыхание).
  • Параличи конечностей.
  • Полная потеря способности передвигаться самостоятельно.
  • Выраженные трудности с речью и глотанием, требующие зондового питания.
  • Слабость дыхательных мышц — самый опасный симптом, приводящий к дыхательной недостаточности.

Важно: При БАС не страдают интеллект, память, сознание, органы чувств (зрение, слух, обоняние, осязание) и, как правило, функция тазовых органов (мочеиспускание, дефекация). Человек полностью осознаёт всё, что с ним происходит.

Диагностика и лечение

Диагностика БАС сложна, так как нет единого специфического теста. Она основывается на сочетании:

  1. Тщательного анализа истории болезни и неврологического осмотра.
  2. Электронейромиографии (ЭНМГ), которая оценивает функцию нервов и мышц.
  3. Магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного и спинного мозга для исключения других заболеваний.
  4. Лабораторных анализов.
  5. Консультаций разных специалистов.

Лечение

На сегодняшний день БАС является неизлечимым заболеванием. Не существует терапии, способной остановить или обратить вспять гибель мотонейронов. Однако есть методы, которые могут:

  • Замедлить прогрессирование: единственный одобренный препарат с умеренным эффектом — рилузол (Рилутек). Он незначительно увеличивает продолжительность жизни.
  • Облегчить симптомы: применяются миорелаксанты от спазмов, обезболивающие, препараты для уменьшения слюнотечения.
  • Поддерживать качество жизни: это основная цель помощи. Используются:
    — Реабилитация и физиотерапия для поддержания подвижности.
    — Логопедическая помощь для коррекции речи и глотания.
    — Респираторная поддержка (неинвазивная вентиляция лёгких) при слабости дыхательных мышц.
    — Гастростома для питания при нарушении глотания.
    — Психологическая поддержка пациента и его семьи.

Прогноз и эпидемиология

БАС — болезнь с неблагоприятным прогнозом. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от 3 до 5 лет, хотя около 10% пациентов живут более 10 лет. Смерть обычно наступает от осложнений, связанных с дыхательной недостаточностью или аспирационной пневмонией.

Заболевание редкое: заболеваемость составляет примерно 1-2 человека на 100 000 населения в год. Чаще болезнь дебютирует в возрасте 40-60 лет, мужчины болеют несколько чаще женщин.

Исследования причин и поиск эффективного лечения БАС активно ведутся во всём мире. Всемирно известная акция «Ice Bucket Challenge» (2014 год) была направлена именно на сбор средств для изучения этой болезни и значительно повысила осведомлённость общества о проблеме БАС.

Источники