Что такое болезнь Вальденстрема и как она проявляется?

Болезнь Вальденстрема (макроглобулинемия Вальденстрема) — это редкое, медленно прогрессирующее (индолентное) онкологическое заболевание крови и лимфатической системы. Оно относится к группе неходжкинских лимфом, а именно к лимфоплазмоцитарной лимфоме. Суть болезни заключается в злокачественном перерождении B-лимфоцитов, которые начинают бесконтрольно размножаться в костном мозге, лимфатических узлах и селезёнке. Эти клетки (лимфоплазмоциты) производят большое количество моноклонального иммуноглобулина М (IgM) — патологического белка, который и определяет многие симптомы заболевания.

Симптоматика болезни Вальденстрема неспецифична и может сильно варьироваться от пациента к пациенту. У некоторых людей на ранних стадиях болезнь протекает бессимптомно и обнаруживается случайно по анализам крови. У других — проявляется целым комплексом признаков, которые условно можно разделить на несколько групп, связанных с основными патологическими процессами.

Основные группы симптомов болезни Вальденстрема

1. Симптомы, связанные с синдромом гипервязкости крови

Это одна из самых характерных и опасных особенностей болезни. Избыток крупных молекул белка IgM резко повышает вязкость крови, нарушая её нормальный ток по мелким сосудам. Это приводит к:

  • Неврологическим нарушениям: головная боль, головокружение, шум в ушах, снижение слуха, сонливость, спутанность сознания, вплоть до комы (синдром гипервязкости).
  • Нарушениям зрения: нечёткость, «мушки» перед глазами, расширение вен сетчатки и кровоизлияния в неё при осмотре глазного дна.
  • Кровоточивости: склонность к носовым, дёсенным кровотечениям, появлению синяков (петехий) на коже. Это происходит из-за того, что вязкая кровь «обволакивает» тромбоциты, мешая им выполнять свою функцию, и повреждает стенки сосудов.
  • Сердечно-сосудистым проблемам: повышение артериального давления, сердечная недостаточность из-за повышенной нагрузки на сердце, которое вынуждено проталкивать густую кровь.

2. Симптомы, вызванные поражением костного мозга и лимфоидной ткани

Разрастание опухолевых клеток в костном мозге подавляет нормальное кроветворение, что приводит к цитопеническому синдрому:

  • Анемия (снижение гемоглобина и эритроцитов): проявляется выраженной слабостью, быстрой утомляемостью, одышкой даже при небольшой нагрузке, бледностью кожи, головокружением.
  • Тромбоцитопения (снижение тромбоцитов): усиливает кровоточивость и склонность к образованию синяков.
  • Лейкопения (снижение лейкоцитов): повышает восприимчивость к инфекциям.
  • Увеличение лимфатических узлов, печени и селезёнки (гепатоспленомегалия): может ощущаться как тяжесть или дискомфорт в левом (селезёнка) и правом (печень) подреберье, чувство переполнения живота.

3. Системные симптомы и другие проявления

  • Общие симптомы (симптомы «B»): немотивированная потеря веса (более 10% за полгода), проливные ночные поты, лихорадка или постоянный субфебрилитет (температура 37.1–38.0 °C) без признаков инфекции.
  • Периферическая нейропатия: онемение, покалывание, жжение, боль в кистях и стопах (по типу «перчаток» и «носков»). Связана с отложением патологического белка или аутоиммунной реакцией против нервных волокон.
  • Почечная недостаточность: встречается реже, чем при других парапротеинемиях, но возможна из-за поражения почечных клубочков белком IgM.
  • Криоглобулинемия: у части пациентов IgM обладает свойством выпадать в осадок при низких температурах. Это вызывает синдром Рейно (болезненное побеление и посинение пальцев на холоде), боли в суставах, васкулит (воспаление сосудов кожи с появлением язв).
  • Амилоидоз: в редких случаях фрагменты белка IgM могут откладываться в виде амилоида в различных органах (сердце, почки, язык), нарушая их функцию.

Важно понимать, что ни один из этих симптомов не является специфичным только для болезни Вальденстрема. Их появление — всегда повод для немедленного обращения к врачу (терапевту, гематологу) и проведения комплексного обследования, которое включает развёрнутый анализ крови, электрофорез белков сыворотки, исследование костного мозга и другие специфические тесты.

Диагностика и отличие от других заболеваний

Диагноз «болезнь Вальденстрема» устанавливает врач-гематолог на основании совокупности данных: характерных симптомов, обнаружения в крови высокого уровня моноклонального IgM и подтверждения лимфоплазмоцитарной инфильтрации в костном мозге при биопсии. Ключевое отличие от множественной миеломы, с которой её часто путают, — это именно тип продуцируемого белка (IgM, а не IgG или IgA) и отсутствие характерных для миеломы костных поражений (остеолиза).

Лечение начинают не сразу после постановки диагноза, а только при появлении угрожающих или значительно ухудшающих качество жизни симптомов. Оно может включать химиотерапию, таргетную терапию (препараты ибрутиниб, занобрутиниб), иммунотерапию и в экстренных случаях — процедуру плазмафереза для быстрого снижения вязкости крови.

Источники