Фенилкетонурия простыми словами: суть болезни

Фенилкетонурия (ФКУ) — это врождённое, то есть присутствующее с самого рождения, наследственное заболевание. Если объяснять максимально просто, то при ФКУ в организме «ломается» один конкретный фермент (белок-помощник). Из-за этой поломки нарушается обмен важной аминокислоты под названием фенилаланин.

Фенилаланин содержится практически во всей белковой пище: мясе, рыбе, яйцах, молоке, сыре, орехах и даже в некоторых крупах. У здорового человека эта аминокислота поступает с едой, расщепляется с помощью того самого фермента и используется для нужд организма. У человека с фенилкетонурией фермент не работает или работает очень плохо. В результате фенилаланин не расщепляется, а накапливается в крови, превращаясь в токсичные вещества, которые отравляют, в первую очередь, центральную нервную систему и головной мозг.

Проще говоря: организм получает обычный белок из пищи, но не может его правильно «переварить» на одном из этапов. Непереработанное вещество становится ядом для мозга.

Почему это происходит и как передаётся?

Причина — в генетической «опечатке». За выработку нужного фермента отвечает определённый ген. У ребёнка с ФКУ этот ген повреждён. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для развития болезни ребёнок должен получить «бракованный» ген и от отца, и от матери.

  • Если «бракованный» ген только один (унаследован от одного родителя), человек становится здоровым носителем. Он не болеет сам, но может передать этот ген своим детям.
  • Если «бракованные» гены от обоих родителей, развивается фенилкетонурия.

Родители-носители часто даже не подозревают о своей особенности, так как абсолютно здоровы. Риск рождения больного ребёнка у такой пары составляет 25% при каждой беременности.

Чем опасна фенилкетонурия? Симптомы без лечения

Главная мишень токсинов, образующихся при ФКУ, — это головной мозг, особенно у младенца, чья нервная система активно развивается. Без лечения последствия катастрофичны:

  1. В первые месяцы жизни ребёнок может казаться здоровым, хотя иногда наблюдается вялость, срыгивания, сыпь.
  2. К 4-6 месяцам становятся очевидны задержки в развитии: малыш не держит голову, не переворачивается, не реагирует на игрушки, не узнает родителей.
  3. Постепенно развивается глубокая умственная отсталость (которая раньше носила название «фенилпировиноградная олигофрения»).
  4. Появляются неврологические симптомы: судороги, повышенный мышечный тонус, дрожание конечностей.
  5. Характерны внешние признаки: светлые волосы, голубые глаза, особая «мышиная» сухость кожи и экзема из-за нарушения выработки меланина.
  6. От тела и мочи исходит специфический затхлый, «мышиный» запах — это пахнут продукты обмена фенилаланина.

Важно понимать: эти страшные проявления — не обязательная судьба ребёнка с ФКУ. Это следствие отсутствия лечения. Если болезнь вовремя выявить и начать правильную терапию, ребёнок сможет развиваться нормально.

Спасение — в ранней диагностике и диете

Ключевой момент в истории фенилкетонурии — это внедрение неонатального скрининга. В России, как и во многих странах мира, у каждого новорождённого на 4-5-й день жизни берут капельку крови из пятки (анализ «пяточка») для проверки на несколько серьёзных наследственных заболеваний, и ФКУ — в их числе. Это позволяет выявить болезнь ещё до появления симптомов.

Основной метод лечения: специальная диета

Лекарства, которое бы «починило» фермент, не существует. Поэтому единственный и чрезвычайно эффективный метод лечения — это пожизненная диета с резким ограничением фенилаланина.

  • Исключаются все высокобелковые продукты: мясо, рыба, птица, яйца, молочные продукты, орехи, бобовые, обычный хлеб и выпечка.
  • Основу рациона составляют специальные лечебные продукты: аминокислотные смеси без фенилаланина, низкобелковые макароны, крупы, хлеб. Они дают организму все необходимые для роста и развития вещества, но без опасной аминокислоты.
  • Разрешены в строго рассчитанных количествах некоторые овощи, фрукты, жиры и сахар.
  • Контроль уровня фенилаланина в крови проводится регулярно (раз в неделю/месяц) для коррекции диеты.

Чем строже соблюдается диета, особенно в детском возрасте (до завершения формирования мозга, примерно до 18 лет), тем лучше интеллектуальный прогноз. Многие люди с ФКУ, соблюдавшие диету с рождения, получают высшее образование, строят карьеру и создают семьи.

Важные нюансы и формы заболевания

Стоит знать, что существует несколько форм ФКУ:

  1. Классическая (тяжёлая) — самая распространённая, требует строжайшей диеты.
  2. Умеренная и лёгкая формы — допускают большее количество фенилаланина в питании.
  3. Вариантная ФКУ (BH4-дефицитная) — редкая форма, при которой, помимо диеты, требуется приём специальных препаратов (тетрагидробиоптерина).

Также существует понятие материнской ФКУ. Если женщина с фенилкетонурией, не соблюдающая диету (с высоким уровнем фенилаланина в крови), беременеет, токсины через плаценту отравляют развивающийся плод. Это приводит к врождённым порокам сердца, микроцефалии и умственной отсталости у ребёнка, даже если он сам не унаследовал болезнь. Поэтому для женщин с ФКУ планирование беременности и строжайшее соблюдение диеты до и во время неё — обязательное условие рождения здорового малыша.

В заключение, фенилкетонурия — это серьёзный вызов, но не приговор. Благодаря массовому скринингу новорождённых и современным лечебным продуктам, дети с этим диагнозом имеют все шансы на полноценную жизнь. Всё зависит от раннего начала и неукоснительного соблюдения главного правила — особой диеты.

Источники