Фенилкетонурия: что это за заболевание?

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое наследственное (генетическое) заболевание, относящееся к группе так называемых ферментопатий. Простыми словами, это нарушение обмена веществ, а именно — метаболизма одной из аминокислот, входящих в состав белков, которая называется фенилаланин.

Суть болезни заключается в том, что из-за мутации в определённом гене организм не может правильно расщеплять фенилаланин, поступающий с пищей. В норме за этот процесс отвечает специальный фермент — фенилаланингидроксилаза. У человека с фенилкетонурией этот фермент либо отсутствует, либо его активность резко снижена. В результате фенилаланин не превращается в другую аминокислоту (тирозин), а накапливается в крови и тканях, превращаясь в токсичные производные.

Таким образом, фенилкетонурия — это врождённая ошибка метаболизма, при которой организм «не умеет» перерабатывать фенилаланин, что ведёт к интоксикации и поражению, в первую очередь, центральной нервной системы.

Причины возникновения: почему появляется ФКУ?

Заболевание имеет исключительно генетическую природу. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что:

  • Для проявления болезни ребёнок должен получить дефектный ген и от отца, и от матери.
  • Родители при этом обычно здоровы, но являются носителями одной копии мутировавшего гена.
  • Вероятность рождения больного ребёнка у двух родителей-носителей составляет 25%.

Мутация затрагивает ген PAH, расположенный на 12-й хромосоме, который кодирует выработку фермента фенилаланингидроксилазы. Разные мутации этого гена обуславливают различные формы и тяжесть течения заболевания.

Симптомы и последствия: чем опасна фенилкетонурия?

Опасность ФКУ заключается в токсическом действии избытка фенилаланина и его метаболитов на развивающийся головной мозг. Если заболевание не выявить и не начать лечить сразу после рождения, развиваются необратимые последствия:

  1. Неврологические нарушения: Задержка психомоторного развития, умственная отсталость (чаще тяжёлая), судороги, нарушения мышечного тонуса.
  2. Поведенческие и психические расстройства: Аутичное поведение, повышенная возбудимость, агрессия или, наоборот, апатия.
  3. Неврологические симптомы: Нарушения координации, тремор (дрожание) конечностей.
  4. Физические признаки: Светлые волосы, голубые глаза и светлая кожа (из-за дефицита меланина, для синтеза которого нужен тирозин), специфический «мышиный» или затхлый запах мочи и пота (запах фенилуксусной кислоты).

Ключевой момент: все эти тяжёлые проявления можно предотвратить, если вовремя поставить диагноз и начать терапию.

Диагностика и лечение

В России, как и во многих странах мира, действует государственная программа неонатального скрининга. На 3-5-е сутки жизни у каждого новорождённого берут анализ крови (обычно из пятки) для выявления нескольких наследственных заболеваний, и фенилкетонурия — одно из главных среди них.

Лечение фенилкетонурии — это пожизненная диетотерапия. Её принцип — резкое ограничение поступления фенилаланина с пищей до уровня, который организм больного может усвоить. Основные правила:

  • Полное исключение высокобелковых продуктов: мяса, рыбы, яиц, молочных продуктов, орехов, обычного хлеба и круп.
  • Основу питания составляют специальные лечебные продукты — аминокислотные смеси без фенилаланина и низкобелковые продукты (специальная лапша, мука, хлеб). Они обеспечивают организм всеми необходимыми веществами, кроме токсичной для пациента аминокислоты.
  • Допускаются фрукты, овощи, некоторые виды круп в строго рассчитанных количествах.
  • Контроль уровня фенилаланина в крови проводится регулярно на протяжении всей жизни, но особенно строго — в детском возрасте, когда идёт активное развитие мозга.

При строгом соблюдении диеты с первых дней жизни ребёнок с ФКУ развивается нормально, учится в обычной школе и ведёт полноценную жизнь. В некоторых случаях (определённые формы ФКУ) могут применяться медикаментозные методы лечения (например, препарат сапроптерин), которые позволяют увеличить активность фермента и смягчить диету.

Вывод

Фенилкетонурия — это серьёзное, но контролируемое генетическое заболевание. Его суть — неспособность организма расщеплять аминокислоту фенилаланин. Главная опасность — поражение мозга и умственная отсталость, которая развивается без лечения. Благодаря всеобщему скринингу новорождённых и пожизненной специальной диете люди с ФКУ могут избежать тяжёлых последствий и жить полноценно. Ведущим специалистом, занимающимся ведением таких пациентов, является врач-генетик или врач-диетолог, часто в тандеме с эндокринологом и неврологом.

Источники