Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз толстой кишки, врожденный мегаколон) — это врожденная патология, при которой в стенке толстого кишечника (на всем его протяжении или на отдельном участке) отсутствуют или значительно уменьшены нервные сплетения (ганглии). Эти сплетения, называемые ауэрбаховским и мейсснеровым, отвечают за координацию мышечных сокращений кишечника, обеспечивая продвижение его содержимого. Их отсутствие приводит к тому, что пораженный участок кишки постоянно находится в спазмированном, суженном состоянии и не участвует в нормальной перистальтике. В результате вышележащие, здоровые отделы кишечника перерастягиваются каловыми массами, формируя так называемый мегаколон (гигантскую кишку).

Причины возникновения

Заболевание является врожденным и связано с нарушением миграции нервных клеток-предшественников (нейробластов) в стенку формирующегося кишечника эмбриона на 5-12 неделе беременности. Точные причины этого сбоя до конца не изучены, но считается, что ключевую роль играют генетические мутации. Известно несколько генов (RET, EDNRB, EDN3 и др.), мутации в которых ассоциированы с развитием болезни Гиршпрунга. Риск выше, если в семье уже были случаи этого заболевания.

Основные симптомы и проявления

Клиническая картина зависит от протяженности пораженного участка кишки (чем он длиннее, тем тяжелее проявления) и возраста пациента.

У новорожденных и детей раннего возраста:

  • Отсутствие отхождения мекония (первородного кала) в первые 24-48 часов жизни — самый ранний и грозный признак.
  • Упорные запоры, не поддающиеся обычным методам (массаж, газоотводная трубка, клизмы).
  • Вздутие живота (метеоризм), увеличение его объема.
  • Рвота, иногда с примесью желчи.
  • Плохая прибавка в весе, отставание в развитии.
  • При развитии осложнения — энтероколита — появляется диарея, повышение температуры, выраженная интоксикация, что является жизнеугрожающим состоянием.

У детей старшего возраста и взрослых:

Существуют так называемые «низкие» или «короткие» формы болезни, которые могут проявляться позже. Симптомы включают:

  • Хронические, многолетние запоры, не реагирующие на слабительные.
  • Вздутие живота.
  • Анемия и дефицит веса из-за нарушения всасывания питательных веществ.
  • Пальпируемые через брюшную стенку каловые камни.
Важно: Длительные упорные запоры у ребенка, особенно с рождения, — это всегда повод для углубленного обследования у гастроэнтеролога и хирурга для исключения болезни Гиршпрунга.

Как диагностируют болезнь Гиршпрунга?

Диагностика комплексная и включает несколько этапов:

  1. Ректальное исследование: При извлечении пальца часто наблюдается «симптом шумного выхода» газов и кала.
  2. Обзорная рентгенография брюшной полости: Выявляет раздутые петли кишечника и уровни жидкости.
  3. Ирригография (контрастная клизма): Рентгенологическое исследование с введением контраста. Позволяет увидеть суженный аганглионарный участок и расширенную часть кишки выше него.
  4. Аноректальная манометрия: Измерение давления в прямой кишке и оценка ректоанального рефлекса, который при болезни Гиршпрунга отсутствует.
  5. Биопсия стенки прямой кишки (золотой стандарт): Забор небольшого фрагмента слизистой и подслизистой оболочек для гистологического исследования. Отсутствие нервных ганглиев в препарате подтверждает диагноз.

Лечение: единственный радикальный метод

Единственным радикальным методом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическая операция. Консервативная терапия (клизмы, слабительные, диета) носит лишь вспомогательный характер для подготовки к операции или в случае отсрочки вмешательства.

Цель операции — удалить лишенный иннервации (аганглионарный) участок кишки и сформировать анастомоз (соединение) между здоровой частью толстой кишки и анальным каналом. Существует несколько методик (операции Свенсона, Дюамеля, Соаве), в том числе и лапароскопические, которые менее травматичны.

Операция обычно проводится в один или два этапа, в зависимости от состояния ребенка и протяженности поражения. После хирургического лечения большинство детей ведут нормальный образ жизни, хотя в послеоперационном периоде может потребоваться наблюдение и тренировка функции удержания.

Прогноз и возможные осложнения

При своевременной диагностике и успешном хирургическом лечении прогноз благоприятный. Однако возможны послеоперационные осложнения: запоры, энтероколит, недержание кала (особенно в первые годы после операции). Такие пациенты нуждаются в длительном наблюдении у хирурга и гастроэнтеролога. Без лечения болезнь приводит к тяжелой интоксикации, кишечной непроходимости, энтероколиту и может стать причиной летального исхода.

Источники