Что такое кретинизм?

Кретинизм — это устаревший медицинский термин, который исторически использовался для обозначения тяжёлой формы врождённого гипотиреоза, сопровождающейся необратимой умственной отсталостью и специфическими физическими нарушениями. Сегодня в профессиональной медицинской практике этот термин считается некорректным и стигматизирующим. Вместо него применяются диагнозы «врождённый гипотиреоз» или «йододефицитные заболевания», в зависимости от причины. Однако понимание исторического контекста и механизмов развития состояния, которое называли кретинизмом, важно для осознания роли эндокринологии и профилактической медицины.

В основе заболевания лежит выраженный дефицит гормонов щитовидной железы (тироксина T4 и трийодтиронина T3) в критический период развития организма — начиная с внутриутробной жизни и первых лет после рождения. Эти гормоны являются ключевыми регуляторами обмена веществ, роста, дифференцировки тканей и, что особенно важно, развития центральной нервной системы. Их нехватка приводит к катастрофическим и необратимым последствиям для мозга и всего организма.

Виды и классификация кретинизма

Исторически кретинизм подразделяли на два основных типа, в основе которых лежат разные причины, но схожие клинические проявления.

1. Эндемический кретинизм

Этот вид был массово распространён в географических регионах с выраженным дефицитом йода в почве, воде и, как следствие, в пище. Йод — essential микроэлемент, необходимый для синтеза тиреоидных гормонов. Эндемический кретинизм является крайней формой спектра йододефицитных заболеваний. Он делился на две основные формы:

  • Неврологическая форма: Характеризуется глубокой умственной отсталостью, спастическими нарушениями (повышенным мышечным тонусом), косоглазием, глухонемотой. При этом функция щитовидной железы может быть лишь незначительно снижена.
  • Микседематозная (гипотиреоидная) форма: Преобладают симптомы тяжёлого гипотиреоза: задержка роста, грубые черты лица, отёки, сухая кожа, выраженная умственная отсталость, низкорослость (карликовость).

2. Спорадический кретинизм

Этот термин применялся к случаям врождённого гипотиреоза, возникающим вне эндемичных по йододефициту районов. Причины носят индивидуальный характер: аплазия (отсутствие) или гипоплазия (недоразвитие) щитовидной железы у плода, генетические дефекты синтеза тиреоидных гормонов, воздействие вредных факторов на беременную женщину.

Где встречается и как применяется термин сегодня?

В прошлом очаги эндемического кретинизма были широко распространены в удалённых горных районах (Альпы, Гималаи, Анды, некоторые области Папуа — Новой Гвинеи), а также в регионах с обеднёнными йодом почвами в глубине континентов. Благодаря программам всеобщей йодной профилактики (йодирование соли, пищевых продуктов) это заболевание как массовое явление практически ликвидировано в развитых и во многих развивающихся странах.

В современной медицине термин «кретинизм» считается устаревшим и неприемлемым как в диагностике, так и в общении с пациентами и их семьями. Он несёт негативную социальную стигму. Врачи используют точные клинические диагнозы:

  • Врождённый гипотиреоз (код по МКБ-10 E00.0-E00.9) — для обозначения состояния, вызванного дисфункцией щитовидной железы у новорождённого.
  • Йододефицитные заболевания (код по МКБ-10 E00-E02) — для патологий, связанных с недостатком йода.

Ключевое значение имеет неонатальный скрининг. Во всех развитых странах, включая Россию, на 4-5-й день жизни у каждого новорождённого берут анализ крови (обычно из пятки) для определения уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Раннее выявление гипотиреоза и немедленное начало заместительной гормональной терапии (препаратами левотироксина) позволяют предотвратить развитие умственной отсталости и обеспечить нормальное физическое развитие ребёнка.

Итог

Кретинизм — это историческое понятие, описывающее тяжёлые последствия дефицита гормонов щитовидной железы в раннем детстве. Сегодня это не диагноз, а напоминание о важности профилактики. Благодаря йодированию соли и обязательному скринингу новорождённых, трагические случаи глубокой необратимой умственной отсталости из-за гипотиреоза стали медицинской редкостью. Современная эндокринология позволяет эффективно корректировать это состояние при своевременной диагностике.

Частые вопросы по теме

  1. Чем кретинизм отличается от врождённого гипотиреоза? По сути, это одно и то же состояние, но «кретинизм» — устаревший и стигматизирующий термин, а «врождённый гипотиреоз» — современный медицинский диагноз.
  2. Каковы основные симптомы врождённого гипотиреоза у младенца? Длительная желтуха, вялость, сонливость, плохой аппетит, низкий тембр голоса (хриплый плач), запоры, большой язык, сухая кожа, пупочная грыжа, замедленное закрытие родничков.
  3. Какова главная причина эндемического кретинизма? Выраженный дефицит йода в рационе беременной женщины и ребёнка в эндемичных регионах.
  4. Лечится ли это состояние? Да, при раннем выявлении (благодаря скринингу) и немедленном начале пожизненной заместительной гормональной терапии ребёнок развивается нормально.
  5. Почему термин «кретинизм» больше не используется врачами? Потому что он превратился в оскорбительное бытовое слово и не соответствует принципам этичного и уважительного общения с пациентами, описывая человека через болезнь.

Источники