Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это тяжелое наследственное (генетическое) заболевание, которое носит системный характер и поражает в первую очередь органы, выделяющие слизь и другие секреты: бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные и кишечные железы. В основе болезни лежит мутация в гене CFTR, который отвечает за синтез белка, регулирующего транспорт ионов хлора через клеточные мембраны. Этот сбой приводит к тому, что все выделяемые организмом секреты (слизь, пот, пищеварительные соки) становятся чрезмерно густыми и вязкими.

Густая слизь закупоривает выводные протоки желез и накапливается в органах, вызывая их повреждение и создавая идеальную среду для размножения бактерий. Муковисцидоз является хроническим и прогрессирующим заболеванием, требующим пожизненной комплексной терапии. Ранее он считался исключительно детской болезнью с неблагоприятным прогнозом, но благодаря современным методам диагностики и лечения средняя продолжительность жизни пациентов значительно выросла.

Муковисцидоз — самое распространенное среди наследственных заболеваний, сокращающих продолжительность жизни, в европейской популяции.

Причины муковисцидоза: генетическая основа

Единственная причина развития муковисцидоза — это наследование мутировавшего гена CFTR от обоих родителей. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее:

  • Ребенок заболевает только в том случае, если он получил дефектный ген и от отца, и от матери.
  • Если дефектный ген передан только от одного родителя, а от второго — здоровый, ребенок не заболеет, но станет бессимптомным носителем мутации. Носители абсолютно здоровы, но могут передать мутацию своим детям.
  • Риск рождения больного ребенка у двух родителей-носителей составляет 25% при каждой беременности.

Ген CFTR расположен на 7-й хромосоме. На сегодняшний день известно более 2000 вариантов мутаций в этом гене, но наиболее распространенной (около 70% случаев в мире) является мутация F508del. Тип и сочетание мутаций влияют на тяжесть течения болезни.

Что происходит в организме?

Из-за дефектного белка CFTR нарушается процесс переноса ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Это приводит к обезвоживанию секрета на поверхности эпителия. В норме слизь должна быть жидкой и легко выводиться. При муковисцидозе она становится похожей на густой клей или замазку, что и дало название болезни («mucus» — слизь, «viscidus» — вязкий).

Симптомы и признаки муковисцидоза

Симптоматика муковисцидоза разнообразна и зависит от формы болезни, возраста пациента и степени поражения органов. Проявления можно разделить на несколько групп.

1. Бронхолегочные симптомы (поражение дыхательной системы)

Это ведущие и часто самые тяжелые проявления болезни.

  • Постоянный, приступообразный, малопродуктивный кашель с трудноотделяемой вязкой мокротой.
  • Частые бронхиты, пневмонии, синуситы с затяжным течением и устойчивостью к стандартной антибиотикотерапии.
  • Одышка, свистящее дыхание.
  • Постепенное развитие хронической дыхательной недостаточности.
  • Деформация грудной клетки и концевых фаланг пальцев («барабанные палочки»).

2. Кишечные (гастроинтестинальные) симптомы (поражение пищеварительной системы)

Связаны с недостаточностью функции поджелудочной железы и застоем густой желчи.

  • Нарушения пищеварения с первых дней жизни: обильный, жирный, зловонный стул (стеаторея), плохая прибавка в весе и росте у младенцев несмотря на хороший аппетит.
  • Кишечная непроходимость у новорожденных (мекониальный илеус) — один из первых признаков, когда первородный кал (меконий) из-за вязкости закупоривает просвет кишечника.
  • Вздутие живота, боли, повышенное газообразование.
  • Дефицит жирорастворимых витаминов (A, D, E, K), что может проявляться нарушением зрения, остеопорозом, кровоточивостью.
  • Развитие сахарного диабета, цирроза печени, желчнокаменной болезни в более старшем возрасте.

3. Общие симптомы и другие проявления

  • Солёный вкус кожи. Это классический признак: из-за нарушения работы потовых желез пот содержит аномально высокое количество солей натрия и хлора. Родители могут заметить это, целуя ребенка.
  • Отставание в физическом развитии, худоба при повышенном аппетите.
  • Хроническая усталость, снижение выносливости.
  • Мужское бесплодие (вследствие врожденного отсутствия семявыносящих протоков).

Важно понимать, что комбинация и выраженность симптомов индивидуальны. У некоторых пациентов преобладает легочная форма, у других — кишечная.

Диагностика и лечение

Золотым стандартом ранней диагностики в России и многих странах является неонатальный скрининг — анализ крови у всех новорожденных на 4-5 день жизни. При положительном результате проводится потовый тест (измерение концентрации хлоридов в поте) и генетическое исследование для подтверждения диагноза.

Лечение муковисцидоза — пожизненное, комплексное и направлено на:

  1. Очищение дыхательных путей: ежедневная кинезитерапия (специальная дыхательная гимнастика), использование вибрационных жилетов, ингаляции с муколитиками.
  2. Борьбу с инфекцией: длительные курсы антибиотиков, часто в ингаляционной форме.
  3. Коррекцию пищеварения: постоянный прием ферментов поджелудочной железы с каждой едой, высококалорийная диета с повышенным содержанием белка и жиров, прием витаминов.
  4. Новые методы: появление модуляторов CFTR — препаратов, которые воздействуют на причину болезни, корректируя работу дефектного белка. Это принципиально новый этап в терапии, значительно улучшающий качество и продолжительность жизни пациентов с определенными типами мутаций.

Муковисцидоз — серьезное испытание для пациента и его семьи, но при ранней диагностике, постоянном наблюдении в специализированных центрах и строгом соблюдении терапии можно добиться хороших результатов и полноценной активной жизни.

Источники