Что такое муковисцидоз у детей простыми словами?

Если объяснять муковисцидоз у детей простыми словами, то это врождённое, то есть передающееся по наследству, заболевание, при котором в организме ребёнка вырабатывается не обычная, а очень густая и липкая слизь. Эта слизь, вместо того чтобы легко выводиться, забивает протоки и каналы в различных органах, прежде всего в лёгких и пищеварительной системе. Из-за этого органы не могут нормально работать.

Название болезни происходит от латинских слов «mucus» (слизь) и «viscidus» (вязкий). Иногда её также называют кистозным фиброзом. Это не инфекция, не простуда и не болезнь, которой можно заразиться. Это генетическая «поломка», с которой ребёнок рождается и которая остаётся с ним на всю жизнь.

Муковисцидоз — самое распространённое среди наследственных заболеваний, сокращающих продолжительность жизни. В России им страдает примерно 1 из 8000-10000 новорождённых.

Почему это происходит? Причина болезни

Всему виной дефект (мутация) в одном конкретном гене, который отвечает за работу особого белка. Этот белок выполняет роль «канала» на поверхности клеток, через который перемещаются ионы хлора. Когда канал не работает, нарушается солевой и водный баланс на поверхности слизистых оболочек. Следствие: все жидкости (слизь, пот, пищеварительные соки) становятся аномально густыми и вязкими.

Важный момент: болезнь развивается только в том случае, если оба родителя являются носителями этого дефектного гена. При этом сами они здоровы. Если ребёнок наследует «поломанный» ген только от одного родителя, он тоже будет лишь здоровым носителем, но не заболеет.

Как проявляется муковисцидоз у ребёнка? Основные симптомы

Симптомы могут сильно различаться по степени тяжести, но почти всегда затрагивают две системы: дыхательную и пищеварительную.

1. Поражение лёгких и бронхов

Густая мокрота застаивается в бронхах, не давая им нормально очищаться. Это приводит к:

  • Постоянному кашлю, часто приступообразному, с трудноотделяемой вязкой мокротой.
  • Повторяющимся бронхитам и пневмониям.
  • Одышке, свистящему дыханию.
  • Со временем развиваются хронические воспаления, бронхоэктазы (необратимое расширение бронхов) и дыхательная недостаточность.

2. Поражение пищеварительной системы

Густые пищеварительные соки поджелудочной железы закупоривают её протоки. Ферменты, необходимые для переваривания жиров и белков, не попадают в кишечник. В результате:

  • У ребёнка частый, обильный, жирный и зловонный стул.
  • Плохая прибавка в весе и росте, несмотря на хороший аппетит (организм не усваивает питательные вещества).
  • Вздутие живота, боли.
  • У новорождённых может развиться мекониевая непроходимость кишечника (первородный кал слишком густой).

3. Другие признаки

  • Солёный пот: это классический признак. При поцелуе родители могут заметить, что кожа малыша солёная на вкус. Это происходит из-за повышенного содержания соли в поте.
  • Деформация пальцев («барабанные палочки») и ногтей («часовые стёкла») на поздних стадиях из-за хронической нехватки кислорода.
  • Возможны осложнения со стороны печени, диабет, задержка полового развития.

Диагностика и лечение

Сегодня в России, как и во многих странах, действует неонатальный скрининг — всем новорождённым на 4-5 день жизни берут анализ крови из пятки, чтобы выявить несколько тяжёлых наследственных заболеваний, включая муковисцидоз. Это позволяет начать лечение как можно раньше.

Основной подтверждающий тест — потовая проба: измерение концентрации хлоридов в поте. При муковисцидозе она резко повышена.

Как лечат муковисцидоз?

Полного излечения от муковисцидоза пока не существует. Но современная терапия позволяет значительно продлить жизнь и улучшить её качество. Лечение пожизненное и комплексное:

  1. Кинезитерапия: ежедневный специальный массаж и дыхательная гимнастика для облегчения отхождения мокроты из лёгких.
  2. Ингаляционная терапия: препараты, разжижающие мокроту (муколитики), и антибиотики для борьбы с инфекциями.
  3. Ферментотерапия: приём препаратов, содержащих пищеварительные ферменты, с каждой едой для нормального усвоения пищи.
  4. Высококалорийная диета: питание с повышенным содержанием калорий, белков и витаминов.
  5. Своевременная антибиотикотерапия при обострениях бронхолёгочного процесса.

В последние годы появились таргетные (целевые) препараты, которые воздействуют на саму причину — дефектный белок. Они не подходят всем пациентам (только с определёнными мутациями), но для тех, кому они показаны, это настоящий прорыв, значительно улучшающий состояние.

Прогноз и жизнь с муковисцидозом

Ещё 30-40 лет назад дети с муковисцидозом редко доживали до школьного возраста. Сегодня, благодаря ранней диагностике и современным методам лечения, средняя продолжительность жизни неуклонно растёт и в развитых странах достигает 40-50 лет и более. Многие пациенты получают образование, создают семьи, работают.

Жизнь с муковисцидозом — это ежедневный труд ребёнка и его семьи, строгое соблюдение режима лечения и питания, постоянное наблюдение у специалистов в специализированных центрах. Но это жизнь, полная смысла и достижений.

Если в вашей семье есть случаи муковисцидоза или вы являетесь носителем гена, очень важно пройти медико-генетическое консультирование при планировании беременности.

Источники