Что такое муковисцидоз у детей?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это одно из самых распространённых и опасных наследственных заболеваний, которое передаётся от родителей к ребёнку по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития болезни ребёнок должен получить дефектный ген от обоих родителей. Если дефектный ген есть только у одного родителя, ребёнок становится носителем, но не болеет.

В основе болезни лежит мутация в гене CFTR, который отвечает за синтез белка, регулирующего транспорт ионов хлора через мембраны клеток. Этот сбой приводит к тому, что секрет (слизь), вырабатываемый железами внешней секреции, становится чрезмерно густым и вязким. Он плохо выводится из организма, закупоривая протоки и вызывая хронические воспалительные процессы.

Муковисцидоз поражает практически все системы органов, где есть железы внешней секреции: бронхолёгочную систему, поджелудочную железу, печень, кишечник, потовые и слюнные железы.

Основные симптомы муковисцидоза у детей

Симптомы заболевания могут проявляться с разной степенью тяжести и в разном возрасте, но чаще всего первые признаки заметны уже на первом году жизни ребёнка. Клиническая картина складывается из двух основных групп симптомов: лёгочных (респираторных) и кишечных (абдоминальных).

1. Симптомы со стороны дыхательной системы

Густая слизь забивает бронхиолы и бронхи, нарушая очистительную функцию лёгких. Это создаёт идеальную среду для размножения бактерий.

  • Постоянный, навязчивый кашель с трудноотделяемой, очень вязкой мокротой. Кашель часто бывает приступообразным, мучительным.
  • Рецидивирующие бронхиты и пневмонии. Ребёнок часто и тяжело болеет, каждая простуда даёт осложнения на лёгкие.
  • Одышка при физической нагрузке, а в тяжёлых случаях и в покое.
  • Синдром «барабанных палочек»: утолщение концевых фаланг пальцев рук и изменение формы ногтей («часовые стёкла») из-за хронической гипоксии.
  • Общая слабость, бледность, отставание в физическом развитии из-за постоянной нехватки кислорода и энергии.

2. Симптомы со стороны пищеварительной системы

Поражение поджелудочной железы и кишечника приводит к нарушению переваривания и всасывания пищи.

  • Панкреатическая недостаточность: из-за закупорки протоков поджелудочной железы ферменты не попадают в кишечник. Пища (особенно жиры и белки) не переваривается.
  • Большой, обильный, жирный, зловонный стул (стеаторея). Каловые массы плохо смываются с горшка или пелёнок.
  • Повышенное газообразование, вздутие живота, боли в животе.
  • Плохая прибавка в весе и росте при нормальном или даже повышенном аппетите. Ребёнок выглядит худым, может наблюдаться дефицит мышечной массы.
  • Выпадение прямой кишки (встречается у маленьких детей как один из ранних признаков).
  • Дефицит жирорастворимых витаминов (A, D, E, K), что может проявляться нарушением сумеречного зрения, кровоточивостью, остеопорозом.

3. Другие характерные признаки

  • Солёный вкус кожи. Это один из исторических диагностических признаков. Из-за нарушения работы потовых желёз пот содержит повышенное количество хлорида натрия (соли). Родители могут заметить, что кожа ребёнка на вкус очень солёная, а при высыхании пота на коже остаются кристаллики соли.
  • Возможны осложнения со стороны печени (билиарный цирроз), развитие сахарного диабета, задержка полового развития.

Диагностика и важность раннего выявления

Ранняя диагностика муковисцидоза критически важна для продления жизни ребёнка и улучшения её качества. В России с 2007 года проводится неонатальный скрининг на это заболевание. На 4-5 день жизни у всех новорождённых берут анализ крови (пятно крови на специальный бланк) для определения уровня иммунореактивного трипсина. При положительном результате ребёнка направляют на потовый тест — «золотой стандарт» диагностики.

Потовый тест измеряет концентрацию хлоридов в поте. Диагноз «муковисцидоз» подтверждается, если показатель превышает 60 ммоль/л при двухкратном проведении теста. Также проводится ДНК-диагностика для выявления мутаций в гене CFTR.

Муковисцидоз — заболевание хроническое и на сегодняшний день неизлечимое. Однако современная комплексная терапия, включающая постоянную муколитическую терапию, кинезитерапию (дренажный массаж), ферментные препараты, высококалорийную диету и антибиотики, позволяет многим пациентам дожить до взрослого возраста, получить образование и создать семью.

Источники