Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз — это не одно, а группа наследственных (генетических) заболеваний, для которых характерно образование множественных доброкачественных опухолей, происходящих из оболочек нервов. Эти опухоли, называемые нейрофибромами, могут возникать на любом участке нервной системы: головном и спинном мозге, а также по ходу периферических нервов. Заболевание часто проявляется также изменениями на коже и в костной системе.

Нейрофиброматоз относится к так называемым факоматозам — болезням, при которых поражаются кожа и нервная система. Его ключевая особенность — аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что для передачи болезни ребенку достаточно одной измененной копии гена от одного из родителей. Вероятность такого наследования составляет 50%.

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) является одним из самых распространенных наследственных заболеваний человека, встречаясь с частотой примерно 1 случай на 2500–3000 новорожденных.

Виды и классификация нейрофиброматоза

Выделяют несколько основных типов этого заболевания, которые различаются по причине возникновения, симптомам и прогнозу.

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1, болезнь Реклингхаузена)

Это самый распространенный вид, на который приходится около 90% всех случаев. Его причиной является мутация в гене NF1 на 17-й хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка нейрофибромина, который подавляет рост опухолей. Основные диагностические критерии NF1 включают:

  • Пятна цвета «кофе с молоком»: шесть и более пятен диаметром более 5 мм у детей и более 15 мм у взрослых.
  • Нейрофибромы: множественные доброкачественные опухоли на коже или под ней.
  • Узелки Лиша (гамартомы радужки): мелкие пигментные пятна на радужной оболочке глаза, видимые при осмотре щелевой лампой.
  • Характерные костные аномалии, например, дисплазия крыла клиновидной кости.
  • Наличие NF1 у ближайшего родственника (родителя, sibling или ребенка).

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2)

Встречается гораздо реже — примерно 1 случай на 25 000–40 000 человек. Вызван мутацией в гене NF2 на 22-й хромосоме, который кодирует белок мерлин (шванномин). Главное проявление NF2 — развитие доброкачественных опухолей вестибулярного нерва, так называемых двусторонних вестибулярных шванном (неврином). Эти опухоли растут на нервах, отвечающих за слух и равновесие, что приводит к прогрессирующей потере слуха, шуму в ушах и нарушению равновесия. Также часто встречаются менингиомы, шванномы других нервов и катаракта в молодом возрасте.

Шванноматоз

Иногда выделяют как третий тип. При этом заболевании образуются множественные шванномы (опухоли из шванновских клеток) на периферических нервах и спинномозговых корешках, но отсутствуют вестибулярные шванномы, характерные для NF2, и узелки Лиша.

Где и как встречается заболевание?

Нейрофиброматоз — заболевание, с которым человек рождается, но его проявления могут возникать в разном возрасте. У детей с NF1 первые признаки (пятна «кофе с молоком») часто заметны уже при рождении или появляются в первые годы жизни. Нейрофибромы обычно начинают развиваться в период полового созревания и их количество может увеличиваться с возрастом или во время беременности.

Заболевание встречается во всех этнических группах и у обоих полов с одинаковой частотой. Примерно в половине случаев нейрофиброматоз является унаследованным от родителя, в другой половине — возникает как новая (спорадическая) мутация в гене у ребенка, чьи родители здоровы.

Течение болезни очень вариабельно: у некоторых людей она протекает в легкой форме с минимумом симптомов, у других может вызывать серьезные осложнения: сколиоз, артериальную гипертензию, эпилепсию, трудности в обучении, а в редких случаях (3–5% при NF1) — злокачественное перерождение опухолей (в злокачественную опухоль оболочки периферического нерва, MPNST).

Итог

Нейрофиброматоз — это хроническое, неизлечимое на сегодняшний день генетическое заболевание, требующее пожизненного наблюдения у команды специалистов: невролога, генетика, дерматолога, офтальмолога, ортопеда и онколога. Основная цель лечения — своевременное выявление и устранение осложнений, контроль за ростом опухолей и поддержание качества жизни пациента. Современная медицина, включая генетическую диагностику и методы визуализации (МРТ), позволяет точно диагностировать тип заболевания и проводить целенаправленное наблюдение.

Частые вопросы по теме

  1. Нейрофиброматоз заразен или нет? Заболевание является исключительно генетическим и не передается при контакте, через кровь или воздушно-капельным путем.
  2. Как диагностируют нейрофиброматоз? Диагноз ставится на основе клинических критериев (осмотр кожи, глаз, оценка неврологического статуса) и семейного анамнеза. Подтверждают с помощью генетического тестирования и МРТ.
  3. Можно ли вылечить нейрофиброматоз? Полное излечение пока невозможно, так как причина — врожденная мутация генов. Лечение симптоматическое и направлено на удаление опухолей, вызывающих боль или сдавливающих органы, коррекцию косметических дефектов и осложнений.
  4. Передается ли болезнь по наследству? Да, с вероятностью 50%, если один из родителей болен. В случае новой мутации у ребенка риск для его будущих детей также составит 50%.
  5. Чем отличается NF1 от NF2? NF1 характеризуется кожными проявлениями (пятна, нейрофибромы) и узелками Лиша. NF2 — это в первую очередь опухоли слухового нерва, приводящие к глухоте, и другие шванномы ЦНС.