Что такое полицитемия?

Полицитемия (от греч. «poly» — много и «cytos» — клетка), также известная как эритроцитоз или истинная полицитемия (болезнь Вакеза), — это хроническое миелопролиферативное заболевание крови. Его суть заключается в неконтролируемом размножении клеток-предшественников в костном мозге, что приводит к значительному увеличению количества эритроцитов (красных кровяных телец), а часто также тромбоцитов и лейкоцитов. В результате кровь становится более густой и вязкой (состояние гипервязкости), что нарушает её нормальную циркуляцию и создаёт серьёзные риски для здоровья.

Важно различать два основных типа:

  • Истинная полицитемия (Полицитемия вера, болезнь Вакеза) — самостоятельное опухолевое заболевание костного мозга, причина которого — мутация в гене JAK2. Именно об этой форме чаще всего говорят как о «полицитемии» в контексте болезни.
  • Вторичная полицитемия (симптоматический эритроцитоз) — не самостоятельная болезнь, а реакция организма на другие состояния, вызывающие хроническую нехватку кислорода (гипоксию). Например, при хронических болезнях лёгких, врождённых пороках сердца, длительном проживании в высокогорье или при опухолях, производящих эритропоэтин (гормон, стимулирующий выработку эритроцитов).

Симптомы полицитемии: на что обратить внимание

Симптомы болезни развиваются постепенно и на ранних стадиях могут быть неспецифичными, что затрудняет диагностику. Они в основном связаны с увеличением объёма циркулирующей крови и её повышенной вязкостью.

Классические («полнокровные») симптомы

  • Покраснение кожи (плеторичность): Кожа лица, шеи, кистей рук и слизистых оболочек приобретает характерный красно-синюшный оттенок. Конъюнктивы глаз часто выглядят инъецированными («красные глаза»).
  • Кожный зуд: Один из самых частых и мучительных симптомов, особенно после контакта с тёплой водой (принятие душа, ванны). Его причина — высвобождение гистамина и других активных веществ из переполненных тучных клеток.
  • Головная боль, головокружение, шум в ушах: Возникают из-за нарушения кровообращения в сосудах головного мозга.
  • Повышенное артериальное давление.
  • Слабость, утомляемость, снижение работоспособности.
  • Боли в костях и суставах.

Симптомы, связанные с повышенным риском тромбозов и кровотечений

Парадокс полицитемии в том, что густая кровь склонна и к образованию тромбов, и, из-за нарушения функции тромбоцитов, к кровотечениям.

  • Тромботические осложнения: Могут проявляться как тромбоз глубоких вен ног, тромбоэмболия лёгочной артерии (ТЭЛА), инфаркты, инсульты, нарушения кровотока в сосудах брюшной полости (мезентериальный тромбоз).
  • Кровоточивость: Частые носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, синяки на коже без видимой причины, желудочно-кишечные кровотечения.
  • Увеличение селезёнки (спленомегалия): Орган перегружен работой по утилизации избыточных клеток крови, что часто приводит к её увеличению и чувству тяжести или боли в левом подреберье.

Другие возможные проявления

  • Одышка, особенно в положении лёжа.
  • Нарушения зрения (мелькание «мушек», нечёткость).
  • Подагра (из-за повышенного распада клеток и увеличения уровня мочевой кислоты).
  • Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

Диагностика и лечение

При подозрении на полицитемию врач (гематолог) назначает комплекс обследований:

  1. Общий анализ крови: Выявляет значительное повышение уровня гемоглобина, гематокрита и количества эритроцитов.
  2. Анализ на мутацию JAK2 V617F (и другие мутации) — ключевой диагностический критерий истинной полицитемии.
  3. Исследование уровня эритропоэтина в сыворотке крови: При истинной полицитемии он обычно снижен или в норме, при вторичной — повышен.
  4. Трепанобиопсия костного мозга с гистологическим исследованием — «золотой стандарт» для подтверждения диагноза.
  5. УЗИ органов брюшной полости (для оценки размеров селезёнки и печени).

Основные цели лечения — снизить вязкость крови, предотвратить тромботические осложнения и контролировать симптомы. Главный метод — кровопускания (флеботомии), которые быстро снижают гематокрит. Для подавления активности костного мозга применяют цитостатики (гидроксимочевина), интерферон-альфа, а также препарат руксолитиниб, целенаправленно блокирующий путь JAK2. Обязательна пожизненная профилактика тромбозов аспирином в низких дозах (если нет противопоказаний).

Полицитемия — хроническое заболевание, требующее постоянного наблюдения у гематолога. При адекватном контроле пациенты могут жить десятилетиями, сохраняя хорошее качество жизни. Без лечения болезнь прогрессирует и приводит к тяжёлым осложнениям.