Что такое порфирия?

Порфирия — это группа в основном наследственных (генетически обусловленных) заболеваний, общая черта которых — нарушение сложного процесса биосинтеза гема. Гем — это жизненно важное соединение, содержащее железо и порфирин. Он является ключевым компонентом гемоглобина (переносит кислород в крови), миоглобина (в мышцах) и многих ферментов (цитохромов).

Название болезни происходит от греческого слова «πορφύρα» (порфира) — «пурпурный», что связано с характерным цветом накапливающихся в организме веществ — порфиринов, которые могут окрашивать мочу в красноватый или бурый цвет.

Порфирия — это группа из восьми редких генетических нарушений, которые значительно отличаются друг от друга. Общей чертой всех порфирий является накопление в организме порфиринов или их токсичных предшественников.

Суть болезни заключается в «поломке» на одном из восьми этапов многоступенчатой цепочки синтеза гема. В зависимости от того, какой фермент работает неправильно, в тканях и крови накапливаются разные промежуточные продукты обмена — порфирины или их предшественники (дельта-аминолевулиновая кислота, порфобилиноген). Эти вещества, особенно в высоких концентрациях, токсичны для организма и вызывают широкий спектр симптомов.

Виды и классификация порфирий

Порфирии классифицируют по двум основным признакам: по первичной локализации нарушения синтеза и по преобладающей клинической картине.

1. По локализации нарушения

  • Печёночные порфирии: Нарушение синтеза происходит преимущественно в печени. К ним относятся острая перемежающаяся порфирия, вариегатная порфирия, наследственная копропорфирия, а также поздняя кожная порфирия (самая распространенная).
  • Эритропоэтические порфирии: Нарушение происходит в основном в костном мозге, где образуются эритроциты. Сюда относят эритропоэтическую протопорфирию и врождённую эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера).

2. По клиническим проявлениям (основная классификация)

  • Острые (неврологические) порфирии: Проявляются приступами тяжелых неврологических симптомов. Приступы могут быть спровоцированы лекарствами, диетой, гормональными изменениями.
    • Симптомы: сильные боли в животе (часто без признаков воспаления), тошнота, рвота, запоры, тахикардия, повышение артериального давления, мышечная слабость (вплоть до паралича), судороги, тревожность, галлюцинации, спутанность сознания.
    • Примеры: острая перемежающаяся порфирия, вариегатная порфирия, наследственная копропорфирия.
  • Кожные (фотодерматозы) порфирии: Преобладают симптомы, связанные с повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету.
    • Симптомы: болезненность, покраснение, отёк кожи на солнце, появление пузырей, эрозий и язв, которые медленно заживают с образованием рубцов. Кожа может стать хрупкой, изменить пигментацию, усиленно расти волосы (гипертрихоз). Моча может иметь розовый или красно-коричневый цвет.
    • Примеры: поздняя кожная порфирия (самая частая), эритропоэтическая протопорфирия, врождённая эритропоэтическая порфирия, а также кожные проявления при вариегатной и наследственной копропорфирии.
  • Смешанные формы: Могут проявляться как острыми неврологическими приступами, так и кожными симптомами (например, вариегатная порфирия).

Где и как встречается порфирия?

Порфирии — это редкие заболевания. Их распространенность сильно варьируется в зависимости от типа и региона. Например, наиболее распространенная поздняя кожная порфирия встречается с частотой около 1 случая на 10-25 тысяч человек, а самая тяжелая врождённая эритропоэтическая порфирия — крайне редко (несколько сотен случаев в мире).

Заболевание является наследственным. В большинстве случаев для его проявления необходимо наличие мутантного гена от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования, кроме некоторых форм). Однако наличие гена не всегда означает болезнь. Для манифестации (проявления) симптомов часто нужны провоцирующие факторы:

  1. Лекарства: барбитураты, сульфаниламиды, некоторые антибиотики, гормональные препараты.
  2. Гормональные изменения: менструальный цикл у женщин, беременность.
  3. Диета: голодание, низкокалорийные диеты.
  4. Инфекции и стресс.
  5. Алкоголь (особенно для поздней кожной порфирии).
  6. Солнечное излучение (для кожных форм).

Диагностика порфирий сложна из-за разнообразия симптомов, имитирующих другие болезни (хирургические патологии живота, неврологические расстройства, кожные заболевания). Ключевое значение имеют специальные лабораторные анализы: определение уровня порфиринов и их предшественников в моче, кале и крови, особенно во время острого приступа.

Итог

Порфирия — это группа сложных, преимущественно наследственных заболеваний обмена веществ, связанных с нарушением синтеза гема. Она проявляется двумя основными группами симптомов: тяжелыми неврологическими приступами (острые порфирии) или выраженной чувствительностью кожи к свету (кожные порфирии). Болезнь редкая, требует высокой настороженности врачей и сложной лабораторной диагностики. Лечение направлено на устранение провоцирующих факторов, купирование симптомов и, в некоторых случаях, на выведение избытка порфиринов из организма.

Частые вопросы по теме

  1. Правда ли, что порфирия — это «болезнь вампиров»? Откуда взялся этот миф и какие симптомы (светобоязнь, анемия, изменение кожи) его породили?
  2. Как передается порфирия по наследству? Объяснение типов наследования (аутосомно-доминантный, рецессивный) и рисков для детей.
  3. Чем опасен острый приступ порфирии? Подробнее о неврологических осложнениях: паралич, дыхательная недостаточность, психоз.
  4. Как лечат разные виды порфирий? Методы терапии: гем-аргинат при острых приступах, флеботомия (кровопускание) при кожной форме, защита от солнца.
  5. Можно ли сдать анализ на порфирию «для профилактики»? Когда и кому действительно показана генетическая и биохимическая диагностика.