Что такое прионные болезни?

Прионные болезни — это группа редких, медленно прогрессирующих, но смертельных нейродегенеративных заболеваний, поражающих головной мозг и центральную нервную систему. Их уникальность и опасность заключаются в причине возникновения: эти болезни вызываются не вирусами или бактериями, а особыми инфекционными агентами белковой природы — прионами.

Термин «прион» был предложен в 1982 году американским нейробиологом Стенли Прузинером (за что он позже получил Нобелевскую премию) и является сокращением от «proteinaceous infectious particle» — белковая инфекционная частица. Это открытие перевернуло представления об инфекциях, так как прионы не содержат нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), в отличие от всех других известных возбудителей.

Прионы — это белки с аномальной третичной структурой, способные превращать нормальные клеточные белки в себе подобные.

Механизм болезни выглядит так: в организме человека и животных в норме присутствует безвредный клеточный белок (PrPC). По неустановленным до конца причинам его молекула может изменить свою пространственную форму (свернуться неправильно), превратившись в патогенный прион (PrPSc). Этот «неправильный» белок обладает двумя ключевыми свойствами: он устойчив к разрушению стандартными методами (высокая температура, УФ-излучение, дезинфектанты) и способен «заражать» соседние нормальные белки, заставляя их тоже менять структуру. В мозге накапливаются амилоидные бляшки, нейроны гибнут, ткань мозга становится похожей на губку (отсюда название «губчатая энцефалопатия»), что приводит к необратимым нарушениям и смерти.

Виды и классификация прионных болезней

Прионные заболевания классифицируют по способу возникновения и по тому, кто является носителем — человек или животное.

Основные прионные болезни человека:

  • Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (БКЯ) — наиболее известная форма. Имеет несколько типов:
    • Спорадическая БКЯ (85-90% случаев). Возникает спонтанно, причина неизвестна.
    • Наследственная (семейная) БКЯ (10-15%). Вызвана генетической мутацией в гене, кодирующем прионный белок.
    • Ятрогенная БКЯ. Заражение происходит медицинским путем: при пересадке зараженных тканей (например, твердой мозговой оболочки), использовании contaminated хирургических инструментов или инъекциях гормонов роста, полученных из гипофизов умерших людей.
    • Новый вариант БКЯ (vCJD). Связан с употреблением в пищу мяса крупного рогатого скота, больного губчатой энцефалопатией («коровьим бешенством»).
  • Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера (GSS) — редкое наследственное заболевание.
  • Фатальная семейная бессонница (FFI) — наследственная болезнь, при которой поражаются таламические ядра мозга, что приводит к тяжелой бессоннице и вегетативным нарушениям.
  • Куру — историческая болезнь, описанная у народа форе в Папуа — Новой Гвинее, связанная с ритуальным каннибализмом (поеданием мозга умерших). С исчезновением этого обряда болезнь практически сошла на нет.

Основные прионные болезни животных:

  • Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE, «коровье бешенство»).
  • Скрепи (почесуха) у овец и коз — известна несколько столетий и является самой распространенной прионной болезнью животных.
  • Хроническая истощающая болезнь (CWD) у оленей и лосей.
  • Энцефалопатия у норок и других животных.

Где встречаются и как проявляются прионные болезни?

Прионные болезни встречаются крайне редко (у человека — около 1-2 случаев на миллион населения в год), но они имеют глобальное распространение. Пик внимания к ним пришелся на 1990-е годы в связи с эпидемией BSE в Европе и появлением нового варианта БКЯ у людей.

Симптомы разнообразны и зависят от конкретного заболевания, но общая картина включает прогрессирующие неврологические и психические расстройства:

  1. Деменция — быстрое развитие слабоумия, нарушение памяти и мышления.
  2. Нарушения координации (атаксия) — шаткая походка, неловкость движений.
  3. Миоклонии — резкие, непроизвольные подергивания мышц.
  4. Нарушения поведения и личности — апатия, депрессия, тревога или, наоборот, эйфория.
  5. Расстройства зрения и речи.
  6. При фатальной семейной бессоннице — упорная бессонница, не поддающаяся лечению, панические атаки, гипертония.

Болезнь всегда заканчивается летальным исходом. От появления первых симптомов до смерти обычно проходит от нескольких месяцев до нескольких лет (чаще около года). Эффективного лечения не существует, вся терапия направлена на облегчение симптомов. Основные усилия медицины сосредоточены на профилактике: жесткий контроль за безопасностью пищевых продуктов (особенно мяса), использование одноразовых или тщательно стерилизуемых хирургических инструментов при операциях на мозге, запрет на использование определенных тканей в медицине.

Итог

Прионные болезни представляют собой уникальную и страшную группу заболеваний, стоящую на стыке инфекции, генетики и нейродегенерации. Они напоминают о том, что опасность может таиться в самых неожиданных формах — в данном случае в измененной молекуле собственного белка организма. Несмотря на редкость, изучение прионов имеет огромное фундаментальное значение для понимания механизмов работы мозга, процессов старения и других нейродегенеративных болезней, таких как Альцгеймер и Паркинсон, в развитии которых также участвует неправильное сворачивание белков.

Частые вопросы по теме

  • Чем прионы отличаются от вирусов и бактерий? Объяснение принципиального отличия инфекционных белков от традиционных патогенов.
  • Можно ли заразиться прионной болезнью через обычный контакт или воздух? Пути передачи прионных заболеваний и их безопасность в быту.
  • Что такое «коровье бешенство» и как оно связано с болезнью Крейтцфельдта-Якоба? Связь между BSE у скота и новым вариантом БКЯ у людей.
  • Существует ли диагностика прионных болезней при жизни? Какие методы (МРТ, ЭЭГ, анализ спинномозговой жидкости, биопсия) используются для постановки диагноза.
  • Почему прионные болезни неизлечимы и какие исследования ведутся? Текущее состояние науки в поиске лекарств и методов терапии.

Источники