Что такое синдром Шерешевского-Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Тернера) — это генетическое заболевание, которое встречается исключительно у лиц женского пола. Его суть заключается в полном или частичном отсутствии одной из двух половых Х-хромосом в кариотипе (наборе хромосом). В норме у женщины две Х-хромосомы (46,XX), а при данном синдроме чаще всего присутствует только одна полноценная Х-хромосома (45,X). Это один из ярких примеров того, что такое синдром в медицине — устойчивый комплекс характерных симптомов, имеющих единую причину.

Причины возникновения: генетическая «ошибка»

Причина синдрома — случайная хромосомная аномалия, которая возникает в результате нарушения расхождения хромосом во время образования половых клеток (гамет) у родителей или на ранних стадиях деления оплодотворённой яйцеклетки. Это не наследственное заболевание в привычном понимании, оно не передаётся напрямую от родителей. Риск его возникновения не зависит от возраста, здоровья или образа жизни матери или отца. Это генетическая «поломка», которая происходит случайно.

Основные симптомы и характеристики

Проявления синдрома очень разнообразны, но есть ряд типичных признаков, которые могут наблюдаться в комплексе или по отдельности:

  • Низкорослость. Это один из самых постоянных признаков. Без лечения конечный рост редко превышает 145-150 см.
  • Дисгенезия гонад. Недоразвитие яичников, что приводит к недостаточной выработке женских половых гормонов (эстрогенов). Как следствие — отсутствие или позднее начало менструаций, бесплодие.
  • Внешние особенности: короткая шея с крыловидными кожными складками («шея сфинкса»), низкая линия роста волос на затылке, широкая грудная клетка, деформации локтевых суставов, множественные родимые пятна.
  • Врождённые пороки сердца и сосудов, чаще всего коарктация (сужение) аорты или пороки клапанов.
  • Пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение мочеточников).
  • Частые средние отиты, которые могут приводить к снижению слуха.
  • Особенности развития: обычно нормальный интеллект, но могут быть трудности с невербальным обучением, пространственным мышлением и концентрацией внимания.

Диагностика и как это работает

Диагноз может быть заподозрен при рождении по характерным внешним признакам или позже, в детском возрасте, из-за отставания в росте. «Золотым стандартом» диагностики является кариотипирование — цитогенетический анализ, при котором под микроскопом изучают хромосомный набор клеток крови. Этот анализ подтверждает отсутствие или структурные аномалии второй Х-хромосомы. Также проводят УЗИ сердца, почек и органов малого таза, исследуют гормональный фон.

Варианты кариотипа

Классический вариант — 45,X. Однако примерно в 50% случаев встречаются мозаичные формы (например, 45,X/46,XX), когда часть клеток имеет нормальный набор, а часть — аномальный. Также бывают структурные аномалии второй Х-хромосомы (кольцевая, изохромосома). Мозаичные формы часто имеют более мягкие, стёртые проявления.

Отличия от других синдромов

Важно отличать синдром Тернера от других генетических заболеваний, которые также могут сопровождаться низкорослостью или задержкой полового развития. Например, при синдроме Нунан (который встречается и у мальчиков, и у девочек) есть схожие черты (низкорослость, пороки сердца), но кариотип нормальный. При синдроме Шерешевского-Тернера ключевое отличие — специфическая хромосомная аномалия (45,X) и обязательное поражение яичников с последующим бесплодием, что не характерно для многих других синдромов.

Практическое значение: лечение и качество жизни

Синдром Шерешевского-Тернера — хроническое состояние, но не приговор. Современная медицина позволяет значительно улучшить качество жизни пациенток. Лечение направлено на коррекцию симптомов и является многокомпонентным:

  1. Гормон роста. Его применение с раннего детства позволяет увеличить конечный рост на 10-15 см.
  2. Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) эстрогенами. Начинается в подростковом возрасте для индукции полового созревания, развития вторичных половых признаков, поддержания менструального цикла и здоровья костей (профилактика остеопороза).
  3. Хирургическая коррекция врождённых пороков сердца и сосудов.
  4. Регулярное наблюдение у кардиолога, эндокринолога, ЛОР-врача, нефролога.
  5. Психологическая поддержка.

Благодаря такому подходу женщины с синдромом Тернера могут вести полноценную жизнь, получать образование, строить карьеру и семью. Бесплодие, которое раньше считалось абсолютным, сегодня в некоторых случаях может быть преодолено с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО с использованием донорской яйцеклетки).

Таким образом, синдром Шерешевского-Тернера — это генетически обусловленное состояние, требующее пожизненного мультидисциплинарного наблюдения, но при своевременной диагностике и правильной терапии прогноз для жизни и социальной адаптации благоприятный.

Читайте также

Источники