Что такое скрининг при беременности?

Пренатальный скрининг — это комплексное обследование беременных женщин, целью которого является выявление группы риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями (такими как синдром Дауна, Эдвардса, Патау) и грубыми пороками развития (например, дефекты нервной трубки). Это не диагноз, а расчет вероятности.

Слово «скрининг» (от англ. screening — «просеивание») точно отражает суть: с помощью доступных и безопасных методов «просеивают» всех беременных, чтобы выделить тех, кому требуется более пристальное внимание и углубленная диагностика (например, инвазивные методы — биопсия хориона, амниоцентез).

Основная задача скрининга — не напугать будущих родителей, а дать им и врачам объективную информацию для принятия взвешенных решений о дальнейшем ведении беременности.

Какие виды скрининга проводят во время беременности?

В России в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС) принято проводить три скрининга, приуроченных к ключевым этапам развития плода.

Первый скрининг (10–14 недель)

Самый важный и информативный этап. Проводится в два этапа:

  • Ультразвуковое исследование (УЗИ): Врач точно определяет срок беременности по копчико-теменному размеру (КТР), оценивает анатомию плода, но главное — измеряет толщину воротникового пространства (ТВП) и наличие носовой кости. Увеличение ТВП — маркер возможных хромосомных аномалий.
  • Биохимический анализ крови («двойной тест»): Определяет уровень двух специфических белков плазмы беременной: PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы) и свободная бета-субъединица ХГЧ. Отклонения от норм могут указывать на повышенный риск.

Второй скрининг (16–20 недель)

Также состоит из УЗИ и анализа крови:

  • УЗИ: Проводится детальная оценка анатомии всех органов и систем плода для выявления пороков развития. Измеряются размеры (фетометрия).
  • Биохимический анализ крови («тройной» или «четверной тест»): Определяет уровень АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ, свободного эстриола, а иногда и ингибина А. Комбинация этих маркеров позволяет уточнить риски.

Третий скрининг (30–34 недели)

Основное внимание уделяется подготовке к родам:

  • УЗИ: Оценка роста и развития плода, его положения, состояния плаценты, количества и качества околоплодных вод, кровотока в сосудах матки, пуповины и плода (допплерометрия).
  • Кардиотокография (КТГ): Оценивает сердцебиение плода и тонус матки, что говорит о состоянии его нервной системы и отсутствии гипоксии.

Как рассчитываются и понимаются результаты?

Результаты биохимического анализа и данные УЗИ вносятся в специальную компьютерную программу. Программа учитывает также возраст матери, вес, наличие вредных привычек (курение), расу, количество плодов и другие индивидуальные параметры.

На выходе выдается результат в виде коэффициента МоМ (кратное медиане — степень отклонения показателя от среднего для данного срока) и индивидуального риска (например, 1:1500).

Важно понимать:

  1. Порог высокого риска обычно составляет 1:100 (или 1:250 в зависимости от протокола). Если риск, например, 1:80 — это выше порога, и врач рекомендует консультацию генетика.
  2. Результат 1:10000 — низкий риск. Это не гарантия, а очень низкая вероятность.
  3. Высокий риск по скринингу — не приговор. Это показание для проведения диагностической процедуры (амниоцентез), которая с точностью ~99% подтвердит или исключит патологию.

Что делать, если выявлен высокий риск?

Не паниковать. Алгоритм действий следующи:

1. Консультация врача-генетика. Специалист детально разберет все данные, возможно, порекомендует пересчитать риски с учетом дополнительных УЗ-маркеров.
2. Рассмотрение инвазивной диагностики. Для окончательного ответа предлагается процедура забора материала плода (ворсин хориона, околоплодных вод — амниоцентез, или пуповинной крови — кордоцентез). Эти процедуры имеют небольшой риск осложнений (около 0,5-1%), но дают точный хромосомный диагноз.
3. Принятие решения. На основании точного диагноза семья, получив полную информацию от генетиков и психологов, принимает взвешенное решение о дальнейшей судьбе беременности.

Скрининг — это современный, научно обоснованный инструмент заботы о здоровье будущего ребенка и матери. Он позволяет вовремя получить crucial информацию и действовать осознанно.

Источники