Что такое СМА у ребенка?

СМА (спинальная мышечная атрофия) — это тяжелое наследственное (генетическое) заболевание, которое поражает нервную систему ребенка. При СМА происходит гибель двигательных нейронов (мотонейронов) в спинном мозге и стволе головного мозга. Эти клетки отвечают за передачу сигналов от нервной системы к мышцам, заставляя их сокращаться. Когда мотонейроны погибают, мышцы перестают получать команды, ослабевают, уменьшаются в объеме (атрофируются) и перестают работать. При этом интеллект и чувствительность у ребенка полностью сохранны.

СМА — заболевание редкое, но оно является одной из самых частых генетических причин младенческой смертности. Диагноз ставится на основании генетического анализа, который выявляет мутацию в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Этот ген отвечает за выработку белка, жизненно важного для выживания двигательных нейронов.

Важно понимать: СМА — это не мышечная дистрофия, где проблема в самих мышцах. При СМА проблема находится в нервных клетках, которые управляют мышцами.

Типы спинальной мышечной атрофии у детей

Заболевание классифицируют по возрасту начала симптомов и максимальным двигательным навыкам, которых может достичь ребенок. Выделяют несколько основных типов:

СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана)

Самый тяжелый и распространенный тип. Симптомы проявляются в первые 6 месяцев жизни. Младенец имеет выраженную мышечную слабость («вялый ребенок»), плохо держит голову, не переворачивается, не сидит. Характерна слабость межреберных мышц, из-за чего дыхание осуществляется в основном за счет диафрагмы (живот при дыхании сильно выпячивается). Нарушается глотание и сосание. Без респираторной поддержки и питания через зонд прогноз крайне неблагоприятный.

СМА 2 типа (промежуточный)

Симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев. Ребенок обычно может сидеть без поддержки, но никогда не научится самостоятельно ходить. Мышечная слабость прогрессирует, развивается сколиоз, возможны контрактуры суставов. Продолжительность жизни варьируется, многие доживают до взрослого возраста, но требуют постоянного ухода и технических средств реабилитации (кресло-коляска, аппарат ИВЛ).

СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландер)

Более мягкая форма. Дебют заболевания — после 18 месяцев. Ребенок учится ходить, но со временем начинает часто падать, с трудом поднимается по лестнице, не может бегать. Мышечная слабость медленно прогрессирует, и во взрослом возрасте многие пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению и пересаживаются в инвалидное кресло. Интеллект и продолжительность жизни обычно в норме.

СМА 4 типа (взрослый)

Симптомы появляются после 20-30 лет, прогрессируют очень медленно. К детям не относится.

Основные симптомы и признаки СМА у ребенка

Родителям стоит насторожиться, если у малыша наблюдаются:

  • Выраженная мышечная слабость и гипотония (сниженный тонус): ребенок «вялый», его конечности свисают, как тряпичные.
  • Задержка моторного развития: не держит голову, не переворачивается, не сидит, не ползает, не ходит в ожидаемые сроки.
  • Дыхательные нарушения: слабый крик, кашель, частые респираторные инфекции, парадоксальное дыхание (живот сильно движется, а грудная клетка почти не расширяется).
  • Тремор (дрожание) пальцев — характерный, но не обязательный признак.
  • Деформации скелета: развитие сколиоза, кифоза, деформации грудной клетки.
  • Отсутствие сухожильных рефлексов (например, коленного).

Диагностика и лечение

Золотым стандартом диагностики является молекулярно-генетический анализ крови на наличие делеции (поломки) в гене SMN1. Это точный и быстрый метод. Иногда дополнительно проводят электромиографию (ЭМГ) для оценки состояния мышц и нервов.

Еще несколько лет назад лечение СМА было только симптоматическим (реабилитация, дыхательная поддержка, питание). Сегодня ситуация кардинально изменилась с появлением препаратов патогенетической терапии, которые воздействуют на причину болезни:

  1. Нусинерсен (Спинраза): препарат, который вводится интратекально (в спинномозговой канал) и помогает вырабатывать полноценный белок SMN. Требует пожизненных регулярных введений.
  2. Рисдиплам (Эврисди): сироп для ежедневного приема внутрь, выполняющий аналогичную функцию.
  3. Генная терапия Онасемноген абепарвовек (Золгенсма): однократное внутривенное введение, которое доставляет здоровую копию гена SMN в клетки организма. Применяется для детей до 2 лет с СМА 1 типа или с 2-3 копиями гена SMN2.

Эти препараты не «излечивают» болезнь полностью, но способны кардинально изменить ее течение: остановить прогрессирование, а при раннем начале лечения — позволить ребенку приобретать двигательные навыки, которые при естественном течении болезни были бы невозможны. Ключевое значение имеет как можно более раннее начало терапии, до необратимой гибели мотонейронов.

Помимо лекарств, комплексное лечение включает: постоянную физическую реабилитацию, дыхательную поддерку (при необходимости), нутритивную поддержку, ортопедическую коррекцию (корсеты, операции при сколиозе).

Диагноз СМА — тяжелое испытание для семьи, но современная медицина дает надежду. Важно как можно раньше обратиться к неврологу при появлении тревожных симптомов и пройти генетическое тестирование.

Источники