Что такое спина бифида?

Спина бифида (Spina bifida) — это врождённый порок развития, который возникает на ранних сроках беременности и характеризуется неполным закрытием нервной трубки, что приводит к дефекту позвоночника и, часто, спинного мозга. Дословный перевод с латыни — «расщеплённый позвоночник». В норме позвоночный канал, защищающий спинной мозг, формируется из смыкающихся костных дуг позвонков. При спина бифида этот процесс нарушается, и в позвоночнике остаётся щель или отверстие.

Это один из наиболее часто встречающихся дефектов развития центральной нервной системы. Его распространённость варьируется в разных регионах мира, но в среднем составляет около 1-2 случая на 1000 новорождённых. Порок может локализоваться на любом уровне позвоночника, но наиболее часто — в пояснично-крестцовом отделе.

Важно понимать, что спина бифида — это не заболевание спины как части тела в общем смысле, а конкретный медицинский диагноз. Общее строение и функции здоровой спины принципиально отличаются от состояния при этом пороке.

Основные формы и характеристики

Выделяют три основные формы спина бифида, которые различаются по степени тяжести и клиническим проявлениям.

1. Спина бифида оккульта (скрытая форма)

Это самая лёгкая и наиболее распространённая форма. Дефект есть только в костной структуре позвонков (дуги не сомкнуты), но спинной мозг и его оболочки не повреждены и остаются на своём месте. Часто протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при рентгенологическом исследовании позвоночника по другому поводу. На коже в месте дефекта иногда может быть небольшое пятно, впадинка или пучок волос.

2. Менингоцеле

Более серьёзная форма. Через дефект в позвоночнике выпячиваются оболочки спинного мозга (менинги), образуя заполненный спинномозговой жидкостью мешок. Сам спинной мозг обычно не повреждён и не вовлечён в грыжевое выпячивание. Неврологический дефицит (слабость в ногах, проблемы с мочевым пузырём) может быть минимальным или отсутствовать. Эта форма требует хирургического вмешательства для закрытия дефекта.

3. Миеломенингоцеле

Наиболее тяжёлая и часто встречающаяся форма, о которой обычно говорят, когда упоминают спина бифида. Через отверстие в позвоночнике выпячивается не только оболочка, но и сам спинной мозг или нервные корешки. Этот нервно-мозговой мешок часто не покрыт кожей, что создаёт риск инфицирования. Практически всегда сопровождается выраженными неврологическими нарушениями ниже уровня поражения: параличом или парезом ног, отсутствием чувствительности, нарушением функций тазовых органов (кишечника и мочевого пузыря). Почти в 80% случаев сочетается с гидроцефалией (скоплением жидкости в головном мозге).

Причины возникновения и факторы риска

Точная причина развития спина бифида до конца не установлена. Считается, что это мультифакториальное состояние, возникающее в результате сочетания генетической предрасположенности и факторов окружающей среды.

  • Дефицит фолиевой кислоты (витамина B9) у матери до и в первые недели беременности — это самый значимый и доказанный фактор риска. Фолиевая кислота играет ключевую роль в закрытии нервной трубки у эмбриона.
  • Семейный анамнез. Риск повышается, если в семье уже были случаи дефектов нервной трубки.
  • Приём некоторых противосудорожных препаратов (например, вальпроевой кислоты) во время беременности.
  • Сахарный диабет у матери с плохим контролем уровня глюкозы.
  • Ожирение у матери.
  • Повышенная температура тела у матери на ранних сроках (например, из-за лихорадки или частого посещения сауны).

Диагностика, лечение и практическое значение

Пренатальная (дородовая) диагностика играет ключевую роль. Порок часто выявляется во время скринингового УЗИ во втором триместре беременности. Повышенный уровень альфа-фетопротеина (АФП) в крови матери и в амниотической жидкости также является маркером.

Лечение зависит от формы. Скрытая форма обычно не требует вмешательства. При менингоцеле и миеломенингоцеле необходимо хирургическое закрытие дефекта, часто в первые дни жизни ребёнка. В некоторых современных центрах проводят внутриутробные (фетальные) операции. Лечение всегда многодисциплинарное и включает:

  1. Нейрохирургическую операцию по закрытию грыжи.
  2. Лечение и контроль гидроцефалии (часто требуется установка шунта).
  3. Урологическую помощь для управления функцией мочевого пузыря (катетеризация, медикаменты).
  4. Ортопедическую поддержку (корсеты, ортезы, операции для коррекции деформаций ног и позвоночника).
  5. Физическую терапию и реабилитацию для развития моторных навыков.

Практическое значение понимания этого состояния огромно. Во-первых, это основа для профилактики. Приём фолиевой кислоты (400 мкг/сут) женщинами детородного возраста за несколько месяцев до планируемой беременности и в первые 12 недель снижает риск дефектов нервной трубки на 50-70%. Во-вторых, ранняя диагностика позволяет семье и врачам подготовиться к рождению ребёнка со сложной патологией, спланировать роды в специализированном центре и немедленно начать лечение. В-третьих, благодаря современным подходам к лечению и реабилитации многие люди с миеломенингоцеле могут вести активную, самостоятельную жизнь, получать образование и профессию.

Таким образом, спина бифида — это не приговор, а сложный врождённый порок, требующий пожизненного, комплексного медицинского сопровождения, но при этом оставляющий возможности для полноценного развития личности.

Источники