Что такое трисомия 18 у беременных?

Когда говорят о трисомии 18 у беременных, имеют в виду состояние плода, а не самой женщины. Это означает, что в процессе зачатия или на самых ранних этапах деления оплодотворённой яйцеклетки произошла ошибка. В результате вместо двух копий 18-й хромосомы в каждой клетке будущего ребёнка их оказалось три. Полное медицинское название этой патологии — синдром Эдвардса (по имени врача, впервые описавшего её).

Для беременной женщины диагноз «трисомия 18 у плода» — это серьёзное испытание, так как данная аномалия относится к числу наиболее тяжёлых и несовместимых с длительной жизнью. Она встречается с частотой примерно 1 случай на 5000-7000 новорождённых, но при учёте самопроизвольных выкидышей на ранних сроках её реальная частота зачатия значительно выше.

Причины возникновения

Точная причина возникновения трисомии 18 до конца не установлена. Это случайная генетическая ошибка. В подавляющем большинстве случаев (около 95%) она не наследуется от родителей. Риск её возникновения повышается с возрастом матери, особенно после 35 лет, однако аномалия может возникнуть и у молодых женщин.

Важно понимать: трисомия 18 — это не болезнь, которую можно вылечить во время беременности. Это неправильный набор хромосом, определяющий развитие всего организма плода.

Как выявляют трисомию 18 во время беременности?

Диагностика проходит в несколько этапов, начиная с неинвазивных скрининговых исследований.

1. Комбинированный скрининг первого триместра (11-13 недель)

Это обязательное для всех беременных исследование, которое включает:

  • УЗИ плода: врач измеряет толщину воротникового пространства (ТВП). Её увеличение может быть косвенным признаком хромосомных аномалий. Также могут обнаружиться грубые пороки развития (омфалоцеле — грыжа пупочного канатика, аномалии конечностей).
  • Биохимический анализ крови матери на уровень специфических белков: PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ. При трисомии 18 уровень этих показателей, как правило, значительно снижен.

На основе данных УЗИ, анализа крови и возраста матери компьютерная программа рассчитывает индивидуальный риск наличия у плода хромосомных патологий, в том числе трисомии 18.

2. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Это современный и точный (более 99%) скрининговый метод. Для анализа у матери берут кровь из вены, в которой с 9-10 недели беременности присутствует ДНК плода. Метод определяет количество хромосом и может с высокой вероятностью указать на наличие трисомии 18. НИПТ является скрининговым, а не окончательным диагнозом.

3. Инвазивная диагностика (окончательный диагноз)

Если скрининги показали высокий риск, для постановки точного диагноза необходима инвазивная процедура:

  • Биопсия ворсин хориона (10-14 недель) — забор клеток будущей плаценты.
  • Амниоцентез (16-20 недель) — забор околоплодных вод.
  • Кордоцентез (после 20 недель) — забор крови из пуповины плода.

Полученный материал исследуют методом кариотипирования — изучают хромосомный набор плода. Только этот анализ даёт 100% подтверждение или опровержение диагноза «трисомия 18».

Признаки трисомии 18 на УЗИ (во втором триместре)

При детальном УЗИ в 18-22 недели могут быть обнаружены множественные пороки развития, характерные для синдрома Эдвардса:

  • Пороки сердца: дефект межжелудочковой перегородки, открытый атриовентрикулярный канал.
  • Аномалии головного мозга: кисты сосудистых сплетений, недоразвитие мозолистого тела, гидроцефалия.
  • Пороки развития конечностей: сжатые в кулаки пальцы с характерным перекрытием (указательный палец на среднем, мизинец на безымянном), косолапость.
  • Пороки лица: расщелина губы и нёба, маленькая нижняя челюсть (микрогнатия), низко расположенные уши.
  • Пороки брюшной стенки: омфалоцеле (грыжа, при которой органы брюшной полости находятся вне тела в грыжевом мешке).
  • Задержка внутриутробного развития (ЗВУР) — плод значительно отстаёт в размерах от нормы.
  • Многоводие или маловодие.

Обнаружение сразу нескольких таких маркеров усиливает подозрения на хромосомную патологию.

Что значит этот диагноз для беременности и будущего ребёнка?

Прогноз при подтверждённой трисомии 18 крайне неблагоприятный:

  1. Высокий риск невынашивания: около 50-60% беременностей с таким диагнозом заканчиваются самопроизвольным выкидышем или внутриутробной гибелью плода (замершая беременность).
  2. Высокая перинатальная смертность: до 95% родившихся живыми детей умирают в течение первого года жизни, большинство — в первые недели и месяцы. Основные причины смерти — остановка дыхания, сердечная недостаточность из-за тяжёлых пороков сердца.
  3. Глубокая инвалидность у выживших: дети имеют тяжёлую умственную отсталость, неспособны к самообслуживанию, страдают от множественных пороков внутренних органов (сердце, почки, ЖКТ), требующих сложных операций, которые часто не проводятся из-за общего тяжёлого состояния.

Дальнейшие действия при подтверждении диагноза

После получения заключения кариотипирования с диагнозом «трисомия 18» беременная женщина и её семья оказываются перед сложнейшим выбором. Врач-генетик предоставляет полную информацию о заболевании, прогнозе и возможных исходах.

Согласно законодательству РФ, прерывание беременности по медицинским показаниям (к которым относится трисомия 18) возможно на любом сроке после консилиума врачей. Окончательное решение принимает только женщина. Некоторые семьи, осознавая прогноз, принимают решение о пролонгировании беременности и паллиативной помощи ребёнку после рождения.

В такой ситуации крайне важна психологическая поддержка, которую могут оказать как близкие, так и профессиональные психологи, работающие в перинатальных центрах.

Заключение

Диагноз «трисомия 18 у плода» для беременной женщины означает, что её будущий ребёнок имеет тяжёлую, летальную в большинстве случаев хромосомную аномалию. Современная медицина позволяет выявить эту патологию на ранних сроках с помощью последовательной диагностики: от скрининга до инвазивного кариотипирования. Получение этого диагноза — глубоко травмирующее событие, требующее взвешенного принятия решения о дальнейшей судьбе беременности при поддержке врачей-генетиков, акушеров-гинекологов и психологов.

Источники