Что такое БАС и какие симптомы его характеризуют

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига или болезнь двигательных нейронов, — это тяжёлое, прогрессирующее и в настоящее время неизлечимое заболевание нервной системы. Оно избирательно поражает двигательные нейроны (мотонейроны) — нервные клетки в головном и спинном мозге, отвечающие за произвольные мышечные движения, такие как ходьба, речь, глотание и дыхание. Гибель этих нейронов приводит к нарастающей мышечной слабости, атрофии (истощению) мышц и, в конечном итоге, к полному параличу. При этом чувствительность, интеллект и сознание, как правило, остаются сохранными до самых поздних стадий, что делает течение болезни особенно трагичным.

Первые симптомы БАС: на что обратить внимание

Заболевание часто начинается исподволь, и его первые признаки могут быть неспецифичными и малозаметными. Они зависят от того, какие именно двигательные нейроны поражены изначально. Выделяют несколько дебютных форм:

  • Бульбарная форма: Начинается с нарушения речи (дизартрия) — она становится нечёткой, гнусавой, замедленной. Появляются трудности с глотанием (дисфагия), особенно жидкой пищи и воды, что может приводить к попёрхиванию. Может наблюдаться слабость и подёргивания (фасцикуляции) языка.
  • Шейно-грудная форма: Первые симптомы проявляются в руках. Возникает слабость в кистях, особенно в мышцах, отводящих и противопоставляющих большой палец. Человеку становится трудно выполнять тонкие движения: застёгивать пуговицы, писать, поворачивать ключ в замке. Часто отмечается асимметричность поражения (страдает одна рука сильнее). Характерна атрофия мышц кисти («когтистая лапа»).
  • Пояснично-крестцовая форма: Дебютирует слабостью в ногах. Становится тяжело подниматься по лестнице, вставать со стула, походка делается неустойчивой, «шлёпающей» (свисает стопа). Могут возникать непроизвольные подёргивания мышц бедра или голени.

Важно: На ранних стадиях БАС не сопровождается болью, нарушением чувствительности (онемением, покалыванием), контролем за функциями тазовых органов (мочеиспусканием, дефекацией) или снижением зрения. Появление этих симптомов скорее указывает на другие неврологические заболевания.

Основные симптомы и признаки по мере прогрессирования болезни

По мере гибели двигательных нейронов симптоматика нарастает и генерализуется, охватывая все группы мышц.

Двигательные нарушения

  • Мышечная слабость (парез) и атрофия: Распространяются с одной конечности на другие, захватывают мышцы туловища и шеи. Больной теряет способность ходить, сидеть, удерживать голову.
  • Повышение мышечного тонуса (спастичность): Мышцы становятся жёсткими, напряжёнными, что приводит к скованности движений и болезненным судорогам.
  • Фасцикуляции: Видимые невооружённым глазом быстрые, неритмичные подёргивания отдельных пучков мышечных волокон под кожей — характерный, хотя и не уникальный для БАС, симптом.
  • Снижение или выпадение глубоких рефлексов на фоне общей спастичности.

Бульбарные симптомы

Поражение нейронов в стволе мозга приводит к тяжелым нарушениям:

  • Дизартрия: Речь становится всё более невнятной, вплоть до полной анартрии (отсутствия членораздельной речи).
  • Дисфагия: Нарушение глотания прогрессирует, создавая риск аспирации (попадания пищи и жидкости в дыхательные пути) и развития аспирационной пневмонии. Это одна из частых причин смерти при БАС.
  • Слабость жевательной мускулатуры.
  • Нарушение движений языка и мягкого нёба.

Дыхательные нарушения

Это наиболее опасный симптом на поздних стадиях. Слабость дыхательных мышц (диафрагмы и межрёберных) приводит к:

  • Одышке при незначительной нагрузке и в покое.
  • Ночному апноэ (остановкам дыхания во сне).
  • Снижению жизненной ёмкости лёгких.
  • Респираторной недостаточности, требующей подключения к аппарату искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ).

Когнитивные и поведенческие изменения

Примерно у 10-15% пациентов с БАС развивается лобно-височная деменция (ЛВД), а у большего числа отмечаются более лёгкие когнитивные и поведенческие нарушения. Они могут включать:

  • Снижение критики, импульсивность.
  • Апатию или, наоборот, расторможенность.
  • Нарушение исполнительных функций (планирования, многозадачности).
  • Эмоциональная лабильность (непроизвольный смех или плач).

Диагностика и дифференциация симптомов

Диагноз БАС ставится клинически, на основании сочетания симптомов поражения центрального и периферического двигательного нейрона, прогрессирующего течения и отсутствия признаков других заболеваний. Для подтверждения и исключения иных патологий (полинейропатии, миастении, опухолей спинного мозга) используют электромиографию (ЭМГ), МРТ головного и спинного мозга, лабораторные анализы.

Скорость прогрессирования БАС индивидуальна, но болезнь неуклонно ведёт к тяжёлой инвалидизации. Средняя продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет 3-5 лет, хотя около 10% пациентов живут более 10 лет (как, например, физик Стивен Хокинг). Современная терапия направлена на замедление прогрессирования (препарат рилузол, эдаравон), облегчение симптомов (борьба со спастичностью, слюнотечением, питание через гастростому, респираторная поддержка) и улучшение качества жизни пациента.

Источники