Что такое БАС (боковой амиотрофический склероз)?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это тяжёлое, прогрессирующее и в настоящее время неизлечимое заболевание нервной системы. Оно относится к группе нейродегенеративных болезней и характеризуется избирательным поражением двигательных нейронов (мотонейронов) — нервных клеток головного и спинного мозга, которые отвечают за произвольные движения мышц. Постепенная гибель этих нейронов приводит к нарастающей слабости, атрофии (усыханию) мышц и в конечном итоге — к полному параличу.

БАС также известен под другими названиями: болезнь Лу Герига (в честь знаменитого американского бейсболиста, умершего от этого недуга) и моторно-нейронная болезнь (термин, чаще используемый в Великобритании). Заболевание встречается относительно редко: по статистике, им страдает примерно 2–5 человек на 100 000 населения.

БАС — это болезнь, которая постепенно лишает человека возможности двигаться, говорить, глотать и дышать, при этом обычно полностью сохраняя ясность сознания, интеллект и чувствительность.

Причины и механизм развития болезни

Точная причина возникновения БАС до сих пор неизвестна. В большинстве случаев (около 90–95%) болезнь возникает спорадически, то есть без явной наследственной предрасположенности. Лишь в 5–10% случаев регистрируется семейная (наследственная) форма БАС, связанная с мутациями в определённых генах (чаще всего в гене SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS).

Считается, что в основе болезни лежит сложный комплекс патологических процессов:

  • Окислительный стресс — повреждение клеток свободными радикалами.
  • Нарушение работы митохондрий — «энергетических станций» клетки.
  • Нарушение утилизации белков в нейронах, ведущее к накоплению токсичных агрегатов.
  • Эксайтотоксичность — повреждение и гибель нейронов из-за избытка возбуждающего медиатора глутамата.
  • Воспалительные процессы в нервной ткани.

В результате этих процессов двигательные нейроны постепенно теряют способность передавать сигналы от мозга к мышцам, дегенерируют и погибают. Мышцы, лишённые нервного импульса, перестают работать и атрофируются.

Симптомы и первые признаки БАС

Начало болезни часто бывает малозаметным, а симптомы могут различаться в зависимости от того, какие двигательные нейроны поражены первыми — верхние (в головном мозге) или нижние (в спинном мозге).

Ранние признаки БАС могут включать:

  • Мышечная слабость в руках или ногах, часто асимметричная. Человек может замечать, что ему стало трудно подниматься по лестнице, поднимать предметы, застёгивать пуговицы.
  • Фасцикуляции — непроизвольные, быстрые подёргивания отдельных мышечных пучков (напоминает «игру мышц» под кожей).
  • Судороги и спазмы в мышцах.
  • Нарушение речи (дизартрия) — речь становится невнятной, замедленной, «смазанной», голос — гнусавым.
  • Затруднения при глотании (дисфагия) — попёрхивание, особенно жидкой пищей, слюной.
  • Похудание мышц (атрофия), особенно заметное на кистях рук.
  • Повышение мышечного тонуса (спастичность) — мышцы становятся жёсткими, напряжёнными.

Важно отметить, что БАС не влияет на умственные способности, память, зрение, слух, обоняние, вкус и осязание. Функции тазовых органов (мочеиспускание, дефекация), как правило, также остаются сохранными до поздних стадий.

Диагностика: сложный путь к диагнозу

Диагностика БАС сложна и длительна, так как не существует единого специфического теста для его подтверждения. Ранние симптомы часто схожи с проявлениями других, более распространённых заболеваний. Поэтому диагноз ставится преимущественно методом исключения.

Процесс диагностики обычно включает:

  1. Детальный неврологический осмотр для оценки силы, тонуса, рефлексов, наличия атрофий и фасцикуляций.
  2. Электромиографию (ЭМГ) — ключевое исследование, которое регистрирует электрическую активность мышц и позволяет выявить признаки поражения нижних мотонейронов.
  3. Магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного и/или спинного мозга для исключения других заболеваний (опухоли, грыжи дисков, рассеянный склероз и др.).
  4. Лабораторные анализы крови и мочи для исключения инфекций, эндокринных нарушений, дефицита витаминов.
  5. Исследование скорости проведения нервного импульса.
  6. Люмбальную пункцию (в некоторых случаях) для анализа спинномозговой жидкости.
  7. Генетическое тестирование при подозрении на семейную форму БАС.

Диагноз считается достоверным при наличии признаков поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов, прогрессировании симптомов и исключении всех других возможных причин.

Течение болезни и прогноз

БАС — болезнь с неуклонным прогрессированием. Скорость развития симптомов может варьироваться у разных пациентов. По мере прогрессирования слабость и атрофия распространяются на другие группы мышц. В конечном итоге наступает паралич практически всей voluntary мускулатуры.

На поздних стадиях развиваются:

  • Полная потеря способности к самостоятельному передвижению.
  • Невозможность говорить — коммуникация осуществляется с помощью специальных устройств (компьютер с eyetracking-системой, как у Стивена Хокинга) или алфавитных досок.
  • Тяжёлые нарушения глотания, требующие установки гастростомы (питательной трубки в желудок).
  • Дыхательная недостаточность из-за слабости дыхательных мышц, что требует подключения к аппарату искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ).

Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от 3 до 5 лет. Однако течение болезни очень индивидуально. Около 10% пациентов живут более 10 лет. Ярчайший пример — профессор Стивен Хокинг, который прожил с БАС более 55 лет, продолжая активную научную деятельность.

Лечение и управление болезнью

На сегодняшний день БАС считается неизлечимым заболеванием. Однако существуют методы терапии, которые могут замедлить прогрессирование болезни, облегчить симптомы и значительно улучшить качество жизни пациента.

Медикаментозная терапия:

  • Рилузол (Рилутек) — единственный препарат, который достоверно (хоть и незначительно) продлевает жизнь пациентам с БАС, снижая уровень глутамата.
  • Эдаравон (Радикава) — антиоксидант, замедляющий снижение функциональности.
  • Симптоматические средства: миорелаксанты от спастичности, антихолинергические препараты для уменьшения слюнотечения, антидепрессанты и др.

Немедикаментозная поддержка — мультидисциплинарный подход — является краеугольным камнем помощи:

  • Респираторная поддержка (неинвазивная вентиляция лёгких).
  • Нутритивная поддержка через гастростому.
  • Физическая и речевая терапия.
  • Подбор средств коммуникации и технических средств реабилитации (кресла-коляски, ортезы, подъёмники).
  • Психологическая и паллиативная помощь как пациенту, так и его семье.

Активные исследования в области генной терапии, таргетных препаратов и стволовых клеток дают надежду на появление более эффективных методов лечения в будущем.