Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное заболевание из группы коагулопатий, то есть болезней, связанных с нарушением свертываемости крови. Её суть заключается в дефиците или полном отсутствии определенных белков плазмы крови, которые называются факторами свертывания. Именно эти факторы, работая по принципу каскада, обеспечивают образование надежного кровяного сгустка (тромба) в месте повреждения сосуда, останавливая кровотечение.

У человека с гемофилией этот процесс нарушен. Кровь не сворачивается должным образом, что приводит к повышенной склонности к кровоизлияниям (геморрагиям). Опасность представляют не только внешние раны, но и внутренние кровотечения — в суставы, мышцы, внутренние органы, которые могут возникать спонтанно или от незначительных, порой незаметных, травм.

Гемофилия — это не «жидкая кровь», как иногда говорят в быту. Кровь имеет нормальную консистенцию, но в ней отсутствует или мало работает один из ключевых компонентов системы свертывания.

Причины и механизм наследования

Гемофилия — классическое генетическое заболевание, сцепленное с полом. Гены, ответственные за выработку наиболее часто дефицитных факторов свертывания (VIII и IX), расположены на Х-хромосоме.

Механизм наследования объясняет, почему болезнь почти всегда проявляется у мужчин:

  • У мужчин одна X-хромосома (от матери) и одна Y-хромосома (от отца). Если в единственной X-хромосоме присутствует дефектный ген, у мужчины развивается гемофилия, так как здоровой копии гена для компенсации нет.
  • У женщин две X-хромосомы (одна от матери, одна от отца). Женщина может быть носителем дефектного гена на одной из хромосом. При этом вторая, здоровая X-хромосома, как правило, компенсирует дефект, и болезнь не развивается. Однако она может передать поврежденную хромосому своим детям. Крайне редко гемофилия встречается у женщин — это возможно, если отец болен, а мать является носителем.

Таким образом, болезнь передается от матери-носителя к сыновьям. В примерно трети случаев гемофилия возникает в результате спонтанной мутации гена, без семейной истории.

Типы гемофилии

Существует два основных типа заболевания, различающихся по тому, какого именно фактора свертывания не хватает:

Гемофилия А (классическая)

Самый распространенный тип, на который приходится около 80-85% всех случаев. Вызван дефицитом или нарушением функции фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Тяжесть течения болезни напрямую зависит от уровня активности этого фактора в плазме.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса)

Встречается реже (около 10-15% случаев). Обусловлена недостаточностью фактора свертывания крови IX (плазменного компонента тромбопластина). Клинические проявления гемофилии А и В идентичны, различить их можно только с помощью специального лабораторного анализа.

Симптомы и проявления болезни

Главный симптом гемофилии — длительные, трудно останавливаемые кровотечения. Их характер и частота зависят от тяжести заболевания (легкая, средняя, тяжелая форма).

  • Кровоизлияния в суставы (гемартрозы): Самый характерный и инвалидизирующий симптом. Чаще всего страдают коленные, локтевые, голеностопные суставы. Кровь, попадая в суставную полость, вызывает боль, отек, ограничение движения. Повторные кровоизлияния приводят к хроническому воспалению, деформации сустава и развитию контрактур.
  • Кровоизлияния в мышцы и мягкие ткани: Образование обширных гематом (синяков) даже от легкого надавливания. Глубокие мышечные гематомы опасны сдавлением нервов и сосудов.
  • Длительные кровотечения после травм, порезов, удаления зубов, хирургических операций.
  • Кровотечения из слизистых оболочек (носовые, десневые).
  • Опасные для жизни внутренние кровотечения: Например, в органы брюшной полости или, что особенно опасно, в головной мозг (внутричерепное кровоизлияние).

Часто первые признаки появляются в младенческом возрасте: длительное кровотечение из пуповины, обширные гематомы после падений, когда ребенок начинает ползать и ходить.

Диагностика и лечение

Диагноз ставится на основании семейного анамнеза, клинической картины и, главное, лабораторных исследований крови. Проверяют время свертывания, активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), а также определяют уровень активности факторов VIII и IX.

Основой современного лечения является заместительная терапия. Пациентам регулярно вводят концентраты недостающих факторов свертывания, полученные из донорской плазмы или созданные методом генной инженении (рекомбинантные). Это позволяет:

  1. Купировать начавшееся кровотечение (терапия по требованию).
  2. Предотвращать кровотечения (профилактическая терапия). Регулярные инъекции несколько раз в неделю поддерживают минимально необходимый уровень фактора в крови, что позволяет пациентам вести практически полноценную жизнь, снижает риск артропатии и инвалидности.

Также в арсенале врачей есть препараты, способствующие образованию сгустка (например, для легких форм гемофилии А), и проводится терапия, направленная на предотвращение образования антител (ингибиторов) к вводимым факторам.

Жизнь с гемофилией

Сегодня при адекватном лечении и соблюдении мер предосторожности прогноз для жизни благоприятный. Пациенты с гемофилией учатся, работают, создают семьи. Ключевые моменты:

  • Пожизненное наблюдение у врача-гематолога в специализированном центре.
  • Обучение пациента и его семьи правилам самоконтроля и самостоятельного введения препаратов.
  • Избегание травмоопасных видов спорта (предпочтение отдается плаванию, ходьбе, велосипеду).
  • Тщательный уход за зубами для предотвращения вмешательств.
  • Информирование всех медицинских работников о своем диагнозе перед любыми манипуляциями.

Гемофилия — серьезное хроническое заболевание, но не приговор. Современная медицина позволяет эффективно контролировать его, минимизируя риски и обеспечивая пациентам высокое качество жизни.

Источники