Что такое синдром Жильбера простыми словами?

Если объяснять максимально просто, то синдром Жильбера — это не болезнь в привычном понимании, а врождённая особенность организма. У людей с этим синдромом с рождения немного по-другому работает один из ферментов печени, который отвечает за переработку и выведение из организма особого вещества — билирубина.

Билирубин — это жёлтый пигмент, который образуется при естественном распаде старых эритроцитов (красных кровяных телец). В норме печень его «обезвреживает» и отправляет в кишечник для выведения. При синдроме Жильбера этот процесс идёт медленнее, поэтому билирубин может накапливаться в крови. Когда его становится много, он окрашивает кожу и белки глаз в лёгкий жёлтый оттенок — возникает так называемая желтуха.

Ключевое: это доброкачественное состояние, которое, как правило, не приводит к серьёзным повреждениям печени и не сокращает продолжительность жизни. Чаще всего человек просто живёт с этой особенностью, иногда даже не подозревая о ней.

Почему он возникает?

Всё дело в генетике. Синдром Жильбера передаётся по наследству. У человека от рождения есть «поломка» (мутация) в гене UGT1A1, который содержит инструкцию для производства фермента глюкуронилтрансферазы. Этот фермент — главный «утилизатор» билирубина в печени. Из-за мутации фермента вырабатывается примерно на 20-30% меньше, чем нужно. В результате печень не справляется с пиковыми нагрузками по переработке билирубина.

Что может спровоцировать повышение билирубина и желтуху?

  • Стресс (физический или эмоциональный).
  • Голодание, строгие диеты, пропуск приёмов пищи.
  • Обезвоживание.
  • Инфекционные заболевания (простуда, грипп, ОРВИ).
  • Чрезмерные физические нагрузки.
  • Недостаток сна, переутомление.
  • Приём некоторых лекарств (например, парацетамола, некоторых антибиотиков, анаболических стероидов).
  • Употребление алкоголя.

Как проявляется синдром Жильбера?

Главный и часто единственный симптом — это эпизодическая лёгкая желтушность (иктеричность) склер (белков глаз) и иногда кожи, особенно лица. Желтуха может появляться и исчезать, её интенсивность обычно невелика.

В периоды повышения билирубина могут также возникать неспецифические симптомы, которые не всегда связывают с синдромом:

  • Повышенная утомляемость, слабость.
  • Дискомфорт или тяжесть в правом подреберье (в области печени).
  • Нарушения сна.
  • Снижение аппетита.
  • Иногда — невыраженные диспепсические явления (например, метеоризм).

Важно понимать, что у многих людей синдром Жильбера протекает бессимптомно и обнаруживается случайно, когда в анализе крови видят повышенный уровень непрямого (несвязанного) билирубина.

Диагностика: как обнаруживают?

Чаще всего подозрение возникает по результатам обычного биохимического анализа крови, где выявляется повышенный уровень общего билирубина за счёт непрямой фракции. При этом все остальные показатели функции печени (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза) остаются в норме.

Для подтверждения диагноза врач (гастроэнтеролог или терапевт) может назначить:

  1. Пробу с голоданием: измерение билирубина до и после низкокалорийной диеты (около 400 ккал в сутки) в течение 48 часов. При синдроме Жильбера уровень билирубина значительно повысится.
  2. Проба с фенобарбиталом: приём этого препарата снижает уровень билирубина при данном синдроме.
  3. Молекулярно-генетический анализ — самый точный метод. Выявляет мутацию в гене UGT1A1. Это анализ крови из вены.
  4. УЗИ органов брюшной полости — чтобы исключить другие причины изменения билирубина (камни в желчном пузыре, опухоли и т.д.).

Нужно ли лечить синдром Жильбера?

Поскольку это не болезнь, а особенность обмена веществ, специфического лечения не существует. Основная цель — контролировать уровень билирубина и минимизировать проявления.

Что рекомендуется делать:

  • Соблюдать режим питания: избегать длительных перерывов между едой, голоданий, жёстких диет. Питаться регулярно, 4-5 раз в день небольшими порциями.
  • Придерживаться здорового образа жизни: полноценный сон, умеренные физические нагрузки, избегание стрессов.
  • Пить достаточное количество воды.
  • Ограничить или исключить алкоголь, так как он создаёт дополнительную нагрузку на печень.
  • С осторожностью принимать лекарства. Все препараты, особенно с потенциальным влиянием на печень, должен назначать врач, который знает о вашем диагнозе.

В периоды выраженного повышения билирубина и желтухи врач может назначить короткий курс фенобарбитала (он активирует фермент для переработки билирубина) или препараты-сорбенты. Иногда рекомендуются желчегонные травы и диета №5 (щадящая для печени и желчевыводящих путей).

Чего не стоит бояться?

Синдром Жильбера не приводит к циррозу, фиброзу, раку печени или печёночной недостаточности. Он не влияет на фертильность (способность иметь детей) и не является противопоказанием к беременности. Однако перед планированием беременности важно сообщить о диагнозе врачу.

Вывод

Синдром Жильбера — это распространённая, безопасная генетическая особенность, которая заключается в сниженной активности фермента печени, перерабатывающего билирубин. Она проявляется эпизодами лёгкой желтухи, часто провоцируемой стрессом, голодом или болезнью. Лечения как такового нет, но качество жизни легко поддерживается соблюдением режима питания и здорового образа жизни. Главное — поставить точный диагноз у врача, чтобы исключить другие, более серьёзные заболевания печени и желчевыводящих путей.

Источники