Что такое гипероксалурия?

Гипероксалурия — это медицинский термин, обозначающий патологическое состояние, при котором в моче человека наблюдается хронически повышенное содержание солей щавелевой кислоты (оксалатов). В норме оксалаты, которые поступают с пищей или образуются в организме как продукт обмена веществ, выводятся почками. При гипероксалурии этот баланс нарушается, что приводит к перенасыщению мочи оксалатами кальция. Эти соли кристаллизуются, образуя нерастворимые конкременты (камни) в почках и мочевыводящих путях, а также могут откладываться в других тканях организма (оксалоз).

Заболевание опасно не только болезненными приступами почечной колики, но и прогрессирующим поражением почечной ткани, которое в конечном итоге может привести к хронической болезни почек и почечной недостаточности. Гипероксалурия является одной из наиболее частых метаболических причин мочекаменной болезни.

Виды и классификация гипероксалурии

В зависимости от причины возникновения, гипероксалурию разделяют на два основных типа: первичную и вторичную. Это принципиально важное разделение, так как от него зависит тактика лечения.

1. Первичная гипероксалурия (ПГ)

Это редкое наследственное (генетическое) заболевание, обусловленное дефектом определённых ферментов в печени, которые в норме участвуют в метаболизме глиоксиловой кислоты. Из-за этого сбоя происходит избыточный синтез оксалатов внутри организма (эндогенных). Выделяют три основных типа:

  • ПГ 1 типа (наиболее распространённый, около 80% случаев): вызван дефицитом фермента аланин-глиоксилат-аминотрансферазы (АГТ).
  • ПГ 2 типа: связана с дефицитом фермента глиоксилатредуктазы/гидроксипируватредуктазы (ГР/ГПР).
  • ПГ 3 типа: обусловлена мутацией в гене HOGA1, что приводит к повышенной продукции оксалатов.

Первичная гипероксалурия проявляется уже в детском или подростковом возрасте, имеет тяжёлое течение и без лечения неминуемо ведёт к терминальной почечной недостаточности и системному оксалозу.

2. Вторичная (энтерогенная) гипероксалурия

Это приобретённое состояние, которое развивается на фоне других заболеваний или особенностей питания. В этом случае избыток оксалатов поступает в основном из кишечника (экзогенные оксалаты). Основные причины:

  • Заболевания кишечника: болезнь Крона, язвенный колит, синдром короткой кишки (после резекции), хронические энтериты. При этих состояниях нарушается всасывание жиров, которые связывают кальций в просвете кишечника. Свободный кальций, в свою очередь, не может связать оксалаты, что приводит к их повышенному всасыванию.
  • Пищевые привычки: чрезмерное употребление продуктов, богатых оксалатами (щавель, шпинат, ревень, свёкла, орехи, шоколад, чай), особенно на фоне дефицита кальция и магния в рационе.
  • Дефицит витамина B6, который является кофактором ферментов, снижающих выработку оксалатов.
  • Отравление этиленгликолем (компонент антифриза) или передозировка витамина С (аскорбиновой кислоты), которая метаболизируется в оксалаты.

Где встречается и как диагностируется?

Гипероксалурия встречается в практике врачей-нефрологов, урологов и диетологов. Основной метод скрининга — биохимический анализ суточной мочи, где определяется суточная экскреция оксалатов. В норме этот показатель не превышает 40-45 мг/сут (0.5 ммоль/сут). Превышение значений указывает на гипероксалурию.

Для уточнения типа гипероксалурии проводят комплексное обследование:

  1. Сбор анамнеза (включая семейный) и оценка диеты.
  2. Анализы крови на креатинин, электролиты, газовый состав.
  3. УЗИ или КТ почек для выявления конкрементов.
  4. При подозрении на первичную форму — генетическое тестирование и измерение активности специфических ферментов в биоптате печени (редко).

Принципы лечения и профилактики

Лечение кардинально различается в зависимости от типа гипероксалурии.

При первичной гипероксалурии стратегия направлена на снижение продукции оксалатов и увеличение их растворимости в моче:

  • Высокие дозы витамина B6 (пиридоксина): эффективны у части пациентов с ПГ 1 типа.
  • Ингибиторы лактатдегидрогеназы (например, люмисиран): современный препарат, значительно снижающий выработку оксалатов.
  • Гипергидратация: обильное питьё (3-4 литра в сутки) для снижения концентрации мочи.
  • Кристаллизационные ингибиторы: приём цитратов калия или магния.
  • Трансплантация: комбинированная трансплантация печени и почки (или изолированная трансплантация печени на ранних стадиях) — единственный радикальный метод, устраняющий причину болезни.

При вторичной гипероксалурии ключевое значение имеет устранение причины:

  • Диетотерапия: ограничение продуктов с высоким содержанием оксалатов, адекватное потребление кальция (желательно во время еды, чтобы он связывал оксалаты в кишечнике), уменьшение соли и животного белка.
  • Лечение основного заболевания кишечника.
  • Приём пищевых добавок с кальцием и магнием во время еды.
  • Достаточный питьевой режим.

Итог

Гипероксалурия — это серьёзное нарушение обмена веществ, ведущее к мочекаменной болезни и поражению почек. Чёткое разграничение на первичную (генетическую) и вторичную (приобретённую) формы определяет всю дальнейшую тактику ведения пациента. Если вторичную гипероксалурию часто можно скорректировать диетой и лечением фонового заболевания, то первичная требует пожизненного наблюдения специалистов и часто — высокотехнологичных методов лечения, включая трансплантацию.

Частые вопросы по теме

1. Какие продукты содержат больше всего оксалатов и от чего нужно отказаться?
К продуктам с очень высоким содержанием оксалатов относятся: шпинат, ревень, щавель, свёкла, мангольд, орехи (особенно миндаль и кешью), арахис, соевые продукты, шоколад, чай (чёрный и зелёный), отруби пшеничные. Их потребление следует строго ограничивать.

2. Чем отличается оксалурия от гипероксалурии?
Термин «оксалурия» просто указывает на наличие оксалатов в моче, что может быть вариантом нормы или временным явлением. «Гипероксалурия» — это диагноз, означающий стойкое, патологически повышенное выделение оксалатов с мочой, превышающее установленные нормы.

3. Может ли гипероксалурия быть у детей?
Да, особенно первичная гипероксалурия, которая является генетическим заболеванием и часто манифестирует именно в детском возрасте рецидивирующими камнями в почках, болями в животе и отставанием в развитии.

4. Какой врач лечит гипероксалурию?
Диагностикой и лечением занимается врач-нефролог, часто в сотрудничестве с урологом (при наличии камней, требующих удаления) и диетологом. При первичной форме необходим генетик и гепатолог.

5. Что такое оксалоз и чем он опасен?
Оксалоз — это системное осложнение тяжелой, обычно первичной, гипероксалурии. При оксалозе кристаллы оксалата кальция откладываются не только в почках, но и в других органах и тканях: костях, сердце, сосудах, суставах, коже, сетчатке глаза, что приводит к их повреждению и полиорганной недостаточности.