Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (от лат. mucus – слизь и viscidus – вязкий), также известный как кистозный фиброз, — это одно из наиболее распространенных наследственных моногенных заболеваний. Оно носит системный характер и поражает все органы, которые производят секреты (слизь, пот, слюну, пищеварительные соки): бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные и кишечные железы.

В основе болезни лежит мутация в гене CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот ген отвечает за синтез белка, который функционирует как хлорный канал на поверхности клеток. При его поломке нарушается транспорт ионов хлора, что приводит к сгущению всех секретов организма. Вместо того чтобы быть жидкими и легко выводиться, они становятся чрезмерно густыми и вязкими.

Муковисцидоз — это хроническое, прогрессирующее заболевание, которое на сегодняшний день считается неизлечимым. Однако современная терапия позволяет значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов.

Виды и классификация муковисцидоза

Классификация муковисцидоза проводится по нескольким критериям: преимущественной локализации поражения и типу генетической мутации.

По клинической форме (преобладающим симптомам):

  • Легочная (бронхолегочная) форма. Наиболее распространенный вариант. Густая мокрота скапливается в бронхах, нарушая их очистительную функцию. Это приводит к хроническому воспалению, повторяющимся бронхитам и пневмониям, постепенному формированию дыхательной недостаточности.
  • Кишечная форма. Преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы (которые также становятся вязкими и закупоривают протоки) пища плохо переваривается. Это проявляется обильным, жирным стулом, вздутием живота, дефицитом веса и витаминов.
  • Смешанная форма. Наиболее тяжелый вариант, сочетающий в равной степени симптомы поражения дыхательной и пищеварительной систем.
  • Стертые и атипичные формы. Могут маскироваться под другие болезни: цирроз печени, синуситы, мужское бесплодие (из-за врожденного отсутствия семявыносящих протоков).

По генетическому типу:

Известно более 2000 мутаций гена CFTR. Наиболее распространенной (около 70% случаев в мире) является мутация F508del. Тяжесть течения болезни во многом зависит от конкретного типа мутации (их комбинации у пациента) и ее влияния на функцию белка CFTR.

Где и как встречается муковисцидоз?

Муковисцидоз — заболевание, с которым человек рождается. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенок заболевает только в том случае, если унаследует дефектный ген и от отца, и от матери. Родители при этом являются здоровыми носителями мутации и чаще всего не подозревают о ней.

Заболевание встречается практически во всех этнических группах, но наиболее распространено среди представителей европеоидной расы. В России частота рождения детей с муковисцидозом составляет примерно 1 на 8000–10000 новорожденных. Ежегодно в стране рождается около 300 детей с этим диагнозом.

Болезнь проявляется обычно в раннем детском возрасте. С 2006 года в России проводится неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных на наследственные заболевания, включая муковисцидоз. Это позволяет выявить болезнь на доклинической стадии и сразу начать терапию, что кардинально улучшает прогноз.

Итог: значение ранней диагностики и лечения

Муковисцидоз — это серьезное пожизненное заболевание, требующее комплексного лечения и постоянного наблюдения. Основные цели терапии:

  1. Очищение дыхательных путей: ежедневная кинезитерапия (специальный массаж и дыхательные упражнения), ингаляции с муколитиками.
  2. Борьба с инфекцией: прием антибиотиков для контроля хронического воспаления в легких.
  3. Коррекция пищеварения: пожизненный прием ферментов поджелудочной железы и витаминов.
  4. Адекватное питание: высококалорийная диета с повышенным содержанием белка.

В XXI веке появились принципиально новые препараты — модуляторы CFTR, которые воздействуют на причину болезни, улучшая функцию дефектного белка. Они позволяют кардинально изменить течение заболевания, но доступны пока не для всех типов мутаций и имеют высокую стоимость.

Благодаря современным методам лечения средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом неуклонно растет и в развитых странах сегодня превышает 40-50 лет.

Частые вопросы по теме

1. Какова основная причина смерти при муковисцидозе?
В подавляющем большинстве случаев причиной летального исхода является дыхательная недостаточность, развивающаяся вследствие прогрессирующего поражения легких.

2. Можно ли вылечить муковисцидоз полностью?
На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Однако современная терапия направлена на контроль симптомов, предотвращение осложнений и существенное увеличение продолжительности жизни. Единственным радикальным методом лечения при тяжелом поражении легких является трансплантация легких.

3. Как проводится диагностика муковисцидоза?
«Золотым стандартом» диагностики является потовый тест — измерение концентрации хлоридов в поте. При муковисцидозе она резко повышена. Подтверждает диагноз генетическое исследование (поиск мутаций в гене CFTR).

4. Передается ли муковисцидоз по наследству и можно ли его предотвратить?
Да, это наследственное заболевание. Если оба родителя являются носителями мутантного гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. Предотвратить рождение ребенка с муковисцидозом позволяет медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика во время беременности.

5. Чем отличается муковисцидоз от обычного хронического бронхита?
Главное отличие — системность поражения. При муковисцидозе страдает не только бронхолегочная система, но и пищеварение, а также другие органы. Болезнь начинается в раннем детстве и имеет генетическую природу, в отличие от хронического бронхита, который чаще развивается у взрослых под влиянием внешних факторов (курение).

Источники