Что такое НИПТ при беременности?

НИПТ — это аббревиатура, которая расшифровывается как «НеИнвазивный Пренатальный Тест». Это современный метод скрининга, направленный на оценку риска наличия у развивающегося плода наиболее распространённых хромосомных аномалий. Ключевое слово «неинвазивный» означает, что для исследования не требуется проникновения в полость матки (как, например, при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона), что делает процедуру абсолютно безопасной как для матери, так и для ребёнка.

Тест основан на анализе внеклеточной ДНК плода, которая в небольшом количестве циркулирует в крови беременной женщины. Эта ДНК попадает в материнский кровоток через плаценту. Современные технологии секвенирования (расшифровки) ДНК позволяют выделить эти фрагменты, проанализировать их и с очень высокой долей вероятности определить, есть ли у плода лишние копии определённых хромосом.

НИПТ — это не диагноз, а оценка риска. Он показывает высокую или низкую вероятность хромосомной патологии, но для постановки окончательного диагноза в случае высокого риска требуются инвазивные методы диагностики.

Какие патологии выявляет НИПТ?

Стандартный НИПТ в первую очередь направлен на выявление самых частых трисомий (наличия трёх копий хромосомы вместо двух):

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — самая распространённая хромосомная аномалия.
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы).
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).

Многие современные панели НИПТ также могут оценивать:

  • Аномалии половых хромосом (синдромы Тёрнера, Клайнфельтера и др.).
  • Определять пол плода (наличие Y-хромосомы).
  • В расширенных вариантах — анализировать микроделеционные синдромы (потеря небольших участков хромосом) и некоторые моногенные заболевания.

Как проводится НИПТ?

Процедура проведения теста максимально проста и напоминает обычный забор крови из вены.

1. Подготовка и сроки

НИПТ можно проводить, начиная с 10-й полной недели беременности (от первого дня последней менструации). К этому сроку концентрация внеклеточной ДНК плода в крови матери становится достаточной для точного анализа. Специальной подготовки не требуется: тест сдаётся не натощак, нет ограничений по приёму пищи или воды.

2. Забор крови

В процедурном кабинете у беременной женщины берут около 20 мл венозной крови в специальную пробирку с консервантом, которая стабилизирует ДНК. Это единственное «вмешательство» в организм.

3. Анализ в лаборатории

Образец крови отправляется в специализированную генетическую лабораторию. Далее происходит сложный технологический процесс:

  1. Выделение всей внеклеточной ДНК из плазмы крови.
  2. Секвенирование (массовое параллельное чтение) всех полученных фрагментов ДНК.
  3. Биоинформатический анализ: с помощью сложных алгоритмов фрагменты ДНК плода «отделяются» от материнских, распределяются по хромосомам и подсчитывается их количество. Если по какой-либо хромосоме (например, 21-й) обнаруживается статистически значимый избыток фрагментов, это указывает на высокий риск трисомии у плода.

4. Получение результата

Результат обычно готов в течение 7-14 рабочих дней. Он представляет собой бланк, где указано:

  • Риск по каждой исследуемой патологии (например, «низкий риск» или «высокий риск»).
  • Часто в числовом выражении (например, 1:10000).
  • Фракция фетальной (плодовой) ДНК — важный показатель качества анализа (должна быть не менее 4%).
  • Пол плода (если это входило в панель и по желанию пациентки).

Кому особенно рекомендован НИПТ?

Тест может быть проведён по желанию любой беременной женщины для максимально точного и раннего скрининга. Особенно он рекомендован в следующих случаях:

  • Возраст матери старше 35 лет.
  • Наличие в семье ребёнка с хромосомной патологией.
  • Выявленные отклонения по результатам УЗИ или биохимического скрининга первого триместра.
  • Случаи хромосомных аномалий в семейном анамнезе.
  • Беспокойство и высокий уровень тревожности будущих родителей.

Важно помнить, что НИПТ имеет ограничения. Он не эффективен при многоплодной беременности (более двух плодов), если у женщины был трансплантат костного мозга или недавно было переливание крови. Также тест не диагностирует все возможные генетические заболевания, пороки развития, не связанные с хромосомами, и не заменяет УЗИ-диагностику.

В заключение, НИПТ — это мощный, безопасный и высокоточный инструмент пренатального скрининга, который даёт будущим родителям ценную информацию о здоровье малыша на раннем сроке, помогая принять взвешенные решения о дальнейшем ведении беременности.

Источники