Что такое орфанные заболевания простыми словами?

Если объяснять простыми словами, то орфанные заболевания — это редкие болезни, которые встречаются у очень небольшого числа людей. Слово «орфанный» происходит от английского «orphan», что значит «сирота». Эти болезни как бы «сироты» — на их изучение, разработку лекарств и лечение долгое время не обращали достаточного внимания, потому что пациентов мало, а затраты на исследования огромны.

Почему болезнь называют «редкой» или «орфанной»?

Критерий редкости отличается в разных странах. В России и странах Евросоюза болезнь считается орфанной (редкой), если она встречается не более чем у 10 человек на 100 000 населения. В США порог выше — не более 200 000 пациентов на всё население страны (примерно 6,4 на 10 000).

Несмотря на то, что каждая отдельная болезнь редка, в совокупности таких заболеваний существует огромное количество — от 6 000 до 8 000 наименований. По оценкам, с той или иной редкой болезнью в мире сталкивается около 300 миллионов человек. То есть проблема касается многих, просто сами болезни очень разные.

Орфанные заболевания — это не одно конкретное состояние, а общее название для тысяч разных редких диагнозов, объединённых одним признаком: низкой распространённостью в популяции.

Основные особенности орфанных заболеваний

У этих болезней есть несколько общих черт, которые и создают основные трудности для пациентов и врачей:

  • Хронический и тяжелый характер. Большинство редких болезней являются серьёзными, хроническими, прогрессирующими и часто угрожают жизни.
  • Генетическое происхождение. Около 80% орфанных заболеваний имеют генетическую природу, то есть вызваны изменениями (мутациями) в генах. Остальные могут быть следствием инфекций, аллергий, воздействия окружающей среды или иметь неизвестную причину.
  • Раннее начало. Около половины редких болезней проявляются уже в детском возрасте.
  • Сложность диагностики. Из-за редкости врачи общей практики могут никогда не сталкиваться с такими случаями. Часто пациентам годами ставят неверные диагнозы, что откладывает начало правильного лечения. Этот период называют «диагностической одиссеей».

Примеры известных орфанных заболеваний

Некоторые названия могут быть на слуху благодаря фильмам или благотворительным акциям:

  • Муковисцидоз — поражение желёз внешней секреции, тяжелые нарушения функций дыхания и пищеварения.
  • Гемофилия — нарушение свёртываемости крови.
  • Болезнь Гоше — накопление специфических жировых веществ в клетках и некоторых органах.
  • Болезнь Хантингтона — прогрессирующее neurodegenerative заболевание нервной системы.
  • Мышечная дистрофия Дюшенна — прогрессирующая слабость и дегенерация мышц.
  • Амиотрофический латеральный склероз (БАС) — поражение двигательных нейронов.

Главная проблема: «орфанные» лекарства

Самое большое препятствие в лечении редких болезней — это разработка лекарств, которые называют орфанными препаратами.

Фармацевтическим компаниям экономически невыгодно вкладывать сотни миллионов долларов в исследования и клинические испытания лекарства, которое будет нужно всего нескольким тысячам пациентов в мире. Себестоимость такого препарата становится колоссально высокой.

Чтобы стимулировать разработку таких жизненно важных лекарств, многие страны (США, страны ЕС, Япония, Россия) приняли законы об орфанных препаратах. Эти законы дают компаниям-разработчикам определённые льготы:

  1. Продолжительный период эксклюзивности на рынке (когда другие компании не могут выпускать аналог).
  2. Упрощённую процедуру регистрации.
  3. Налоговые льготы на исследования.
  4. Государственную помощь в проведении клинических испытаний.

Благодаря таким мерам за последние 20-30 лет было разработано множество препаратов для редких болезней. Однако их стоимость часто остаётся астрономической — лечение одного пациента может обходиться в сотни тысяч, а иногда и миллионы долларов в год.

Ситуация в России

В России понятие «орфанные заболевания» закреплено законодательно. Существует Федеральный закон № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан», который определяет редкие болезни и регулирует обеспечение пациентов лекарствами. Для лечения наиболее тяжелых и дорогостоящих орфанных заболеваний существует программа «7 высокозатратных нозологий» (7ВЗН), финансируемая из федерального бюджета. В неё входят, например, гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше. Лечение по этой программе пациенты получают бесплатно.

Тем не менее, для многих других редких диагнозов проблема доступности лечения остаётся острой. Пациенты и их семьи часто вынуждены вести долгую борьбу за право на терапию, обращаться в благотворительные фонды или собирать средства краудфандингом.

Вывод

Орфанные заболевания — это не синоним «неизлечимых» болезней. Многие из них сегодня можно контролировать специальной терапией, что позволяет пациентам жить полноценной жизнью. Ключевые слова здесь — своевременная диагностика и доступ к лечению. Основная сложность заключается в экономике здравоохранения: как обществу обеспечить помощь небольшой группе людей, когда лечение каждого из них стоит целое состояние. Решение этой задачи — вопрос не только медицины, но и социальной политики, этики и солидарности общества.