Что такое полицитемия?

Полицитемия (от греч. «poly» — много и «cytos» — клетка) — это хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором костный мозг производит избыточное количество клеток крови, прежде всего эритроцитов (красных кровяных телец). В результате значительно повышаются показатели гемоглобина и гематокрита (объём эритроцитов в крови). Это приводит к сгущению крови (повышению её вязкости), что нарушает нормальный кровоток и увеличивает риск образования тромбов (сгустков крови) в сосудах.

Заболевание также известно под названием истинная полицитемия (ИП) или болезнь Вакеза (по имени французского врача Луи Анри Вакеза, впервые описавшего её в 1892 году). Важно отличать истинную полицитемию от других состояний, сопровождающихся увеличением числа эритроцитов, которые объединяют термином эритроцитоз или вторичная полицитемия.

Ключевой признак полицитемии — патологическое увеличение массы циркулирующих эритроцитов, не связанное с физиологической потребностью организма.

Виды и классификация полицитемии

В медицине выделяют два основных типа полицитемии, имеющих разную природу происхождения:

1. Истинная полицитемия (первичная, болезнь Вакеза)

Это самостоятельное опухолевое заболевание костного мозга, входящее в группу миелопролиферативных новообразований. Причина — мутация в стволовой клетке крови. В более чем 95% случаев у пациентов обнаруживается специфическая мутация JAK2 V617F (или другие мутации в гене JAK2). Эта мутация заставляет клетки костного мозга бесконтрольно размножаться, преимущественно по эритроидному ростку. Заболевание развивается постепенно, чаще у людей старше 50-60 лет, хотя встречается и у молодых.

2. Вторичная полицитемия (симптоматический эритроцитоз)

Это не самостоятельная болезнь, а реакция организма на другие состояния или заболевания, вызывающие хроническую гипоксию (кислородное голодание) тканей или повышенную выработку гормона эритропоэтина, стимулирующего образование эритроцитов. Причины вторичной полицитемии:

  • Хронические заболевания лёгких (ХОБЛ, фиброз лёгких).
  • Врождённые пороки сердца («синие» пороки).
  • Проживание в высокогорной местности (компенсаторная реакция на разреженный воздух).
  • Курение (карбоксигемоглобин не переносит кислород, вызывая гипоксию).
  • Опухоли, вырабатывающие эритропоэтин (рак почки, гепатома, гемангиобластома мозжечка).
  • Заболевания почек (кисты, стеноз почечной артерии).

Также существует редкая врождённая (семейная) форма полицитемии, связанная с генетическими дефектами.

Где встречается и как проявляется полицитемия?

Истинная полицитемия — заболевание относительно редкое. Его распространённость составляет около 0,5–2 случаев на 100 000 населения в год. Чаще болеют мужчины, средний возраст диагностики — около 60 лет.

Симптомы полицитемии обусловлены главным образом повышенной вязкостью и объёмом крови, а также усиленным клеточным распадом и нарушением микроциркуляции:

  • Плеторический синдром: характерный красно-цианотичный оттенок кожи (особенно лица, кистей, стоп), зуд кожи после тёплой ванны или душа, покраснение конъюнктив глаз («кроличьи глаза»).
  • Сосудистые осложнения: головные боли, головокружение, шум в ушах, нарушение зрения, артериальная гипертензия. Высокий риск тромбозов (инфаркт, инсульт, тромбоз глубоких вен) и кровотечений (из-за нарушения функции тромбоцитов).
  • Общие симптомы: слабость, утомляемость, потливость, потеря веса.
  • Увеличение селезёнки (спленомегалия) — встречается у большинства пациентов с истинной полицитемией.

Диагностика включает развёрнутый клинический анализ крови, определение массы эритроцитов, исследование костного мозга (трепанобиопсия), а также обязательный тест на мутацию JAK2 V617F. Для исключения вторичных причин могут потребоваться УЗИ почек, ЭхоКГ, исследование газового состава крови и уровня эритропоэтина.

Лечение и прогноз

Лечение направлено на снижение риска тромбозов и улучшение качества жизни пациента. Основные методы:

  1. Кровопускания (флеботомии) — основной метод для быстрого снижения гематокрита до целевого уровня (менее 45%). Процедура аналогична донорству крови.
  2. Циторедуктивная терапия — применение препаратов, подавляющих активность костного мозга (гидроксимочевина, интерферон-альфа, руксолитиниб — ингибитор JAK2).
  3. Аспирин в низких дозах для снижения риска тромбозов.
  4. Лечение симптомов (например, антигистаминные препараты от зуда).

При вторичной полицитемии усилия направлены на лечение основного заболевания (кислородотерапия при болезнях лёгких, отказ от курения и т.д.).

Истинная полицитемия — хроническое, пока неизлечимое заболевание, но при адекватном лечении и контроле показателей крови пациенты могут жить десятилетиями. Основные риски связаны с тромботическими осложнениями и возможной трансформацией в миелофиброз или острый лейкоз (в небольшом проценте случаев).

Частые вопросы по теме

1. Чем полицитемия отличается от просто повышенного гемоглобина?
Повышенный гемоглобин в анализе — это лишь лабораторный показатель, который может быть вызван обезвоживанием, курением или спортивными нагрузками. Полицитемия — это стойкое, патологическое увеличение массы эритроцитов, подтверждённое специальными исследованиями и часто сопровождающееся мутацией JAK2.

2. Передаётся ли полицитемия по наследству?
Истинная полицитемия, как правило, не является наследственным заболеванием. Приобретённая мутация JAK2 возникает в течение жизни. Однако существуют очень редкие семейные (наследственные) формы эритроцитоза, связанные с другими генетическими дефектами.

3. Можно ли стать донором крови при полицитемии?
Нет, пациенты с истинной полицитемией не могут быть донорами крови, так как их кровь считается патологической. Лечебные кровопускания (флеботомии) проводятся по медицинским показаниям, и полученная кровь утилизируется.

4. Какой анализ самый важный для диагностики?
Ключевым анализом для подтверждения истинной полицитемии является молекулярно-генетическое исследование на наличие мутации в гене JAK2. Также обязательно проводится развёрнутый клинический анализ крови и исследование костного мозга.

5. Влияет ли полицитемия на продолжительность жизни?
При современном лечении и регулярном контроле средняя продолжительность жизни пациентов с истинной полицитемией составляет 20 и более лет с момента диагноза. Главная угроза — тромботические осложнения, риск которых успешно снижается терапией.