Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) — это тяжёлое генетическое заболевание, вызванное наличием у человека дополнительной (третьей) копии 18-й хромосомы в кариотипе. В норме у человека 23 пары хромосом, по одной от каждого родителя. При синдроме Эдвардса в 18-й паре присутствует лишний генетический материал, что приводит к множественным порокам развития. Это второе по частоте хромосомное заболевание после синдрома Дауна (трисомии 21). Названо в честь британского генетика Джона Хилтона Эдвардса, впервые описавшего его в 1960 году.

Как выглядит синдром Эдвардса: характерные внешние признаки (фото)

На фотографиях детей с синдромом Эдвардса можно увидеть ряд специфических черт, которые формируют характерный фенотип. Важно понимать, что не все признаки присутствуют у каждого ребёнка, и их выраженность может варьироваться.

Черты лица и головы

  • Долихоцефалия (удлинённая форма черепа) с выступающим затылком и низко посаженными ушами.
  • Микроцефалия (маленький размер головы) и недоразвитие нижней челюсти (микрогнатия).
  • Узкие и короткие глазные щели (блефарофимоз), часто с опущенными веками (птоз).
  • Широко расставленные глаза (гипертелоризм) и эпикантус (складка у внутреннего угла глаза).
  • Высокое нёбо, часто «аркообразное», и маленький рот (микростомия).

Особенности строения тела и конечностей

  • Характерное положение пальцев рук: кисти сжаты в кулак, указательный палец перекрывает средний, а мизинец — безымянный. Стопы имеют форму «качалки» или «пресс-папье» с выступающей пяткой.
  • Низкий мышечный тонус (гипотония) в первые месяцы жизни, который позже может смениться повышенным тонусом (гипертонией).
  • Короткая грудина, широко расставленные соски.
  • Врождённые вывихи бёдер, косолапость.

Внешние признаки — лишь часть клинической картины. Наибольшую опасность представляют сопутствующие синдрому Эдвардса пороки развития внутренних органов.

Причины возникновения и факторы риска

Причина синдрома Эдвардса — случайная генетическая ошибка, возникающая при формировании половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на ранних стадиях деления оплодотворённой яйцеклетки (зиготы). В подавляющем большинстве случаев (около 95%) наблюдается полная трисомия 18, когда лишняя хромосома присутствует во всех клетках организма. Реже встречаются мозаичные формы (около 5%) и частичные трисомии.

Основной и доказанный фактор риска — возраст матери. Вероятность рождения ребёнка с трисомией 18 увеличивается после 30 лет и резко возрастает после 40. Однако, в отличие от синдрома Дауна, связь с возрастом отца менее выражена. Другие факторы (курение, приём лекарств, образ жизни) прямой причиной не являются.

Сопутствующие пороки развития и прогноз

Синдром Эдвардса — заболевание с крайне неблагоприятным прогнозом. Высокая летальность связана с множественными тяжёлыми пороками:

  1. Врождённые пороки сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток и др.) встречаются почти у 90% детей.
  2. Аномалии развития нервной системы (гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, задержка психомоторного развития).
  3. Пороки желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, диафрагмальная грыжа, незавершённый поворот кишечника).
  4. Патологии почек и мочевыводящих путей (подковообразная почка, гидронефроз).
  5. Тяжёлая умственная отсталость и задержка физического развития.

Около 50-60% детей с полной трисомией 18 умирают в первые недели жизни, до 90-95% — не доживают до первого года. Основные причины смерти — остановка сердца, дыхательная недостаточность, инфекции. Дети с мозаичной формой имеют более мягкие проявления и лучший прогноз, некоторые могут доживать до подросткового возраста, но требуют постоянного ухода и медицинской поддержки.

Диагностика

Диагностика включает пренатальный (дородовый) и постнатальный (послеродовый) этапы.

  • Пренатальный скрининг: УЗИ-маркеры (задержка роста плода, пороки развития, особенности строения черепа) в сочетании с биохимическим анализом крови матери (низкий уровень PAPP-A, высокий ХГЧ). При высоком риске назначаются инвазивные методы: амниоцентез или биопсия ворсин хориона с последующим кариотипированием.
  • Постнатальная диагностика: После рождения диагноз подтверждается анализом кариотипа (хромосомным набором) ребёнка по клеткам крови. Внешние признаки, видимые на фото, являются основанием для назначения этого анализа.

Лечение и поддержка

Специфического лечения, устраняющего причину синдрома Эдвардса, не существует. Медицинская помощь носит паллиативный (поддерживающий) и симптоматический характер. Она направлена на коррекцию наиболее опасных для жизни состояний (операции на сердце, питание через зонд, лечение инфекций) и обеспечение максимально возможного качества жизни ребёнка. Решения о степени хирургического вмешательства принимаются индивидуально, с учётом тяжести состояния и прогноза. Ключевую роль играет поддержка семьи, работа с психологами и паллиативными службами.

Источники